شناسایی ناقلین بیماری های ‭SCID ‬و ‭OLWS ‬در اسب های عرب و تروبرد با استفاده از روش ‭PCR‬

هدف این مطالعه، شناسایی ناقلین بیماری ‭SCID ‬در اسبصهای نژاد عرب و بیماری ‭OLWS ‬در اسب های نژاد تروبرد در ایران است. الگوی وراثتی هر دو بیماری بصورت آتوزومی مغلوب است. در کره های ‭SCID (Severe Combined Immunodeficiency Disease)‬، تعداد لنفوسیتهای بالغ ‭B ‬و ‭T ‬به شدت کم است. این کره ها معمولا قبل از سن پنج ماهگی براثر ابتلا به عفونت های فرصت طلب می میرند. این ناهنجاری در اثر حذف 5 جفت باز ‭TCTCA ‬در ژن کد کننده آنزیم ‭DNA-PKcs ‬درکدون ‮‭3155‬ رخ می دهد که باعث تغییر چارچوب و ایجاد کدون پایان زودرس و فقدان این آنزیم می شود. ژن کدکننده این آنزیم بر روی کروموزوم ‮‭12‬p9 قرار دارد. در این پژوهش، ‮‭228‬ راس اسب عرب ایرانی و ‮‭16‬ راس اسب عرب خارجی با بکارگیری تکنیک ملکولی ‭ARMS PCR ‬آزمایش شدند. 4 اسب عرب (3 ایرانی و 1 خارجی)، ناقل و دیگر اسب ها سالم تشخیص داده شدند. این آزمایش نشان داد که فراوانی این آلل در جمعیت مورد مطالعه بسیار کم (%‮‭6.1‬) می باشد. بیماری ‭OLWS (Overo Lethal White Foal Syndrome) ‬، از جمله بیماری های ژنتیکی در اسب های رنگی آمریکایی، کوارتر و تروبرد می باشد. کره های مبتلا بطور کامل سفید یا تقریبا سفید هستند و در مدت چند روز از پیامدهای ناشی از نقص گره عصبی در روده می میرند. یک جهش جانشینی دو نوکلیوتیدی ‭( TC‬به ‭AG) ‬در کدون ‮‭118‬ در ژن ‭EDNRB ‬روی کروموزوم شماره ‮‭17‬ اسب، که باعث جایگزین شدن اسید آمینه لیزین ‭(Lys) ‬به جای اسید آمینه ایزولوسین ‭(Ile) ‬می شود، عامل این بیماری است. در این پژوهش ‮‭60‬ راس اسب تروبرد برگزیده شد. از آغازگرهای اختصاصی برای شناسایی افراد ناقل بهره گرفته شد (یک جفت آغازگر ویژه تکثیر ایزولوسین و یک جفت آغازگر نیز ویژه تکثیر لیزین). همه اسبهای تروبرد این پژوهش برای آلل ‭Ile‬‮‭118‬ هموزیگوت بودند. این نتیجه نشاندهنده نبود فرد ناقل در اسب های تروبرد جمعیت مورد مطالعه بوده و بیانگر سالم بودن این جمعیت است. واژه های کلیدی : ایران، اسب عرب ، اسب تروبرد ، بیماری ژنتیکی ، ‭SCID‬، ‭OLWS.