بررسی یافته های جدید در زمینه ژن های مرتبط با بیماری پارکینسون

با توجه به افزایش امید به زندگی در جوامع کنونی، تعداد فزاینده ای از افراد به تدریج تحت تاثیر بیماری پارکینسون که یک بیماری تخریب کننده عصبی است، قرار می گیرند. تقریبا ۵-۱۰% از موارد بیماری پارکینسون با علل ژنتیکی مرتبط با ژن های شناخته شده این بیماری توضیح داده می شوند. با پیشرفت در آزمایش های ژنتیکی و فناوری های پرتوان، ژن های حساسیت مرتبط با بیماری پارکینسون بیشتری در سال های اخیر گزارش شده اند. همچنین بررسی جامع مکانیسم های بیماری زایی و نقش های فیزیولوژیکی این ژن ها هنوز کامل انجام نشده است. این مقاله به بررسی ژن های جدید با جهش های بیماری زای احتمالی یا تایید شده در بیماری پارکینسون پرداخته و عملکردهای فیزیولوژیکی و ارتباط بالقوه آن ها با بیماری پارکینسون را خلاصه می کند. مقالات مورد مطالعه مربوط به مطالعات منتشر شده درPubMed، Web of Science و Google Scholar بین سال های ۲۰۱۹ تا ۲۰۲۲ می باشند. ژن های مرتبط با بیماری پارکینسون که به تازگی گزارش شده اند عبارتند از NOTCH۲NLC ،STAB ۱, DNAH۱ ،ANK۲، SLC۲۵A۳۹. TFG، ATP۱۰B، UQCRC۱ با این حال شواهد برای اثرات بیماری زایی بسیاری از این ژن ها قطعی نیست. انواعی از ژن های جدید مرتبط با این بیماری از طریق بررسی مشخصات بالینی بیماران مبتلا و تجزیه و تحلیل Genome-Wide Association Studies (GWAS) شناسایی شده اند. با این حال، شواهد بیشتری برای تاییدارتباط قوی ژن های جدید با بیماری مورد نیاز است.

کلیدواژه ها:

بیماری پارکینسون ، ژن ، جهش ، عوامل ژنتیکی