ورود
مقالات فارسیISIکنفرانسهاژورنالها

انتشار مقالات اولین همایش علوم پایه دربیماریهای ارثی کودکان

شنبه، 5 بهمن، 1398
انتشار مقالات اولین همایش علوم پایه دربیماریهای ارثی کودکان
مقالات اولین همایش علوم پایه دربیماریهای ارثی کودکان در تاریخ ۵ بهمن ۱۳۹۸ در پایگاه سیویلیکا نمایه و منتشر شد. این رویداد در تاریخ ۱۵ آبان ۱۳۹۸ تا ۱۷ آبان ۱۳۹۸ توسط مرکز تحقیقات رشد و تکامل کودکان در شهر تهران برگزار شده است.در این رویداد ۶۹ مقاله شامل ۹۰ صفحه ارائه شده است.بر اساس تحلیل اولیه انجام شده، مقالات این دوره از کنفرانس عمدتا در موضوعات زیر ارائه شده است:
- whole exome sequencing
- ms
- cardiomyopathy
- hyperinsulinism
- genotype
- genetics
- sequencing
- pcr
- lysosomal disorders
- ngs

لیست و عناوین مقالات نمایه شده از اولین همایش علوم پایه دربیماریهای ارثی کودکان به صورت زیر می باشد:

1. The effect of Glutamine on serum levels of glyoxal and methylglyoxal in type 2 diabetic rats


2. Clinical, Molecular Data and Outcome of 25 Iranian Patients Affected of Isolated Methylmalonic Aciduria: A case series


3. Diagnosis of inborn errors of metabolism by metabolomics approach


4. Is MicroRNA-375 as a promising biomarker for diabetes type2


5. A Diagnostic Biomarker for Human Fish Eye Disease: A Systems Biology Approach for Lipid Metabolism Disorders


6. Biomarker Discovery strategy


7. A diagnostic or Prognostic Biomarker for Type 2 Diabetes: A systems Biology Approach


8. مقایسه دیابت بارداری وابسته به مصرف انسولین با دیابت بارداری وابسته به مصرف متفورمین و اثر آنها بر مارکرهای غربالگری سه ماهه اول بارداری در سال های 1387 تا 1398 در تهران


9. غربالگری بیماری های متابولیک در استان مازندران


10. رویکرد عملیاتی به آزمون های دینامیک غدد اطفال


11. نقش سارکوزین به عنوان یک بیومارکر بالقوه در تشخیص زودهنگام، پیشگویی و پیشرفت سرطان پروستات به روش LC-MS


12. غربالگری اختلالات اکسیداسیون اسید های چرب با بررسی پروفایل آسیل کارنیتین


13. Cellular reprogramming as a new treatment for Charcot–Marie–Tooth disease


14. Neonatal Stem Cell Therapies in Neonatal: Hopes and Fears


15. Anti-schizophrenia effects of Globularia meridionalis in animal model of psychosis


16. Adoptive M2 type Macrophages Cell therapy of T1D


17. مسائل اخلاقی در پزشکی بازساختی و تحقیقات علوم سلولی


18. مطالعه مهار گلیکولیز بر رفتار تکثیری و ترشحی سلول های بنیادی مزانشیمی انسانی


19. کاربرد روش توالی یابی نسل جدید NGS در تشخیص اختلالات ژنتیکی و مادرزای به ویژه سندرم Beckwith-Wiedemann syndrome


20. بررسی مهار گلیکولیز بر تغییر رفتار تکثیری و ترشحی سلول های بنیادی مزانشیمی انسانی کشت شده در شرایط کشت سوسپانسیون


21. بررسی اثر حفاظتی ویتامین E ورتینوییک اسید بر بافت بیضه در موش های کوچک آزمایشگاهی تیمار شده با سیکلوفسفامید


22. بررسی ارتباط کم خونی و روند یادگیری و حافظه در بین دانش آموزان مجتمع آموزشی امام رئوف اصفهان سال 1397


23. Dyslipidemia and microbiota: A potential new approach


24. Preimplantation Genetic Screening and the Success Rate of in vitro Fertilization: A four-year Study in Iranian Population


25. Insulin receptor gene mutations in a patient: A story from hyperinsulinism to molecular understanding of Leprechaunism (Donohue) syndrome


26. A novel mutation in SMPD1 gene in a patient with Niemman-Pick disease


27. Report of 10 years of Karyotype results in fetuses following amniocentesis, referred to a Maternity hospital and the challenges of prenatal diagnosis for chromosome abnormalities


28. Hyperinsulinemia in kabuki syndrome: a case with partial deletion of KMT2D gene


29. Identification of a novel mutation in PEX16 in a patient with Peroxisomal disorders: a case report


30. Novel candidate genes in autosomal recessive neurodevelopmental disorders: A three year cohort study


31. Familial Glucocorticoid Deficiency Type 1: A Case Report


32. CAV3 Variants among Iranian Patients with Cardiomyopathy


33. TNNI3 gene mutation as a cause of cardiomyopathy among Iranian patients


34. Genetic diagnosis of Congenital hyperinsulinism in a deceased affected child: a case report


35. Whole Exome Sequencing identifies c.883-1 G> A of DNAH11 gene to be associated with Immotile Cilia Syndrome (Primary Ciliary Dyskinesia), Including Kartagener Syndrome


36. Common Mutation of HFE among Iranian patients


37. Detection of Macro-TSH as a cause of falsely elevated TSH


38. Next-Generation Sequencing reveals large number of variations in a case of Familial Cardiomyopathy


39. Biallelic Variant in AIMP1 Gene in Intellectual Disability


40. Mutation in the ALDH1A3 Gene Causes Anophthalmia in pediatric patient in a large Iranian Consanguineous Families


41. Report of two novel IVD gene variants in Iranian population


42. Next Generation of Assay: Diagnostic Dilemmas of Lysosomal Disorders


43. A case of familial restrictive cardiomyopathy due to a novel variant in TNNI3


44. Effect of hydroalcoholic extract of Thyme on the expression of HSP90α and HER2 genes in gastric cancer cell line (AGS) compared to human gum fibroblast cell line (HuGu)


45. The NKX2.5 Gene Mutations in Iranian Patients with Ventricular Septal Defects


46. comparative analysis of CYP21A2 gene mutations among different classes of CAH in Iranian patients


47. The study of KCNE2 gene mutations in Iranian LQTS patients


48. Prevalence of Familial Mediterranean Gene (MEFV) Mutations among children in Rajaei hospital


49. Spinal Muscular Atrophy in southern Iran


50. Genotyping of congenital hyperinsulinemia of infancy in Iranian population; The first larg report from Iran


51. Assessment of Genotype-phenotype correlation in Iranian Patients with Glycogen storage disease type 1


52. Cloning, expression and characterization of a HER2-HER3 DNA as a novel immunotherapy agent


53. USP8 variants as a cause of Hereditary spastic paraplegias: Case report


54. Lipidomic: as new insight to study pathophysiology of Cancer and Allergic asthma


55. Diagnosis of a rare ciliopathy by genetic test -Whole Exome Sequencing- in a nonconsanguineous marriage family: case report


56. Glycogen storage disease type 0: a novel deleterious mutation


57. Infantile Alexander Disease in Iran: a Novel GFAP Mutation


58. Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia by the identification of homozygote mutation in CCDC40 gene with whole-exome sequencing in a 12 years old patient: a case report


59. CRISPR/Cas9 mediated gene engineering; homologous PRKDC gene knockout in mouse embryonic stem cells


60. The Research Cycle: basic science in neonatology


61. کمبود فاکتور رشدی فیبروبلاستی 23 در بیماری با اختلال در راه رفتن: گزارش موردی


62. نقش lncRNA ها در تکوین سلول های عصبی و اختلالات آن


63. نورفیبروماتوز NF1درکودک 6 ساله: یک گزارش موردی


64. غربالگری بیماری های متابولیک ارثی نوزادان


65. بیماری های ارثی کودکان مربوط به بافت همبند کاندید درمان با استفاده از فناوری CRISPR gene editing


66. ملاحظات قانونی در سلول درمانی و ژن درمانی


67. بررسی تمایز سلول های پرتوان القاء شده انسانی hiPSCs بدست آمده از فیبروبلاست بیماران دیابتی به سلول های شبه بتای پانکراسی بااستفاده ازسیگنالینگ مولکول ها


68. روش های تشخیصی ژنتیک در بیماری های ارثی و متابولیک


69. سیر تاریخی بیماری سیستیک فیبروزیز (گذشته، حال وآینده)


اخبار مرتبط با کنفرانسها