نورفیبروماتوز NF1درکودک 6 ساله: یک گزارش موردی

مقدمه: نوروفیبروماتوز NF1 یک بیماری نادر ژنتیکی اتوزمال غالب است که اعصاب و پوست را درگیر می کند. بیماری نوروفیبروماتوز تیپ 1 NF1 با رخداد جهش و در نتیجه، از دست دادن کارکرد در ژن سرکوبگر تومور نوروفیبرومین 1 ایجاد می شود. عملکرد طبیعی نوروفیبرین توسط جهش از بین رفته و موجب افزایش تکثیر سلولی و مستعد شدن بیماران نوروفیبروماتوز نوع 1 به تومور می شود. مواد و روش ها: بیمار یک کودک 6 ساله بوده که با ضایعات پوستی و لکه های شیری قهوه ای در نواحی سینه و شکم به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی بندرعباس مراجعه نموده است. با توجه به عدم بروز بیماری در والدین و فامیل و الگوی توارثی این بیماری در تنها فرزند خانواده و علائم بالینی آن با تشخیص احتمالی NF1 با استفاده از روش NGS Targeted مورد بررسی قرار گرفت. نتایج: براساس آزمایشات ژنتیک مولکولی مشخص گردید، بیمار دارای واریانت c.647> C p.leu216Pro در ژن NF1 بوده که بیماری نوروفیبروماتوز تایید گردید. سپس پدر و مادر با استفاده از روش Sanger Sequncing برای جایگاه جهش مشخص شده در مرحله قبل مورد بررسی نهایی قرار گرفتند، که واریانت c.647T> C p.Leu216Pro در پدر و مادر مشاهده نشد ولی در پروباند مشاهده و تایید گردید. بحث ونتیج گیری: با توج به تظاهرات بالینی بیمار و درخواست آزمایش NGS، واریانت نادر در موقعیت اگزون 6 ژن NF1 یافت شد، که با توجه به ماهیت این بیماری و تطبیق آن با علائم بالینی Denovo Mutation یا Gonadal Mosaicism مطرح می باشد. این واریانت به صورت بیماری زا برای اولین بار در ژن NF1 گزارش ودر این آزمایشگاه به ثبت رسیده است.

کلیدواژه ها:

نوروفیبروماتوز ، ، Gonadal Mosaicism ، Denovo Mutatio NGS