اطلاعات کنفرانس
اولین همایش علوم پایه دربیماریهای ارثی کودکان
محل برگزاری: تهران
تاریخ برگزاری: 15 آبان 1398
تاریخ نمایه سازی: 5 بهمن 1398
تعداد صفحات: 90
تعداد مقالات :69
نمایش مقالات: 46155
شناسه ملی این کنفرانس: BSIPD01
نویسندگان مشارکت کننده: 184 پژوهشگر
مجموعه مقالات اولین همایش علوم پایه دربیماریهای ارثی کودکان
1. بررسی اثر حفاظتی ویتامین E ورتینوییک اسید بر بافت بیضه در موش های کوچک آزمایشگاهی تیمار شده با سیکلوفسفامید
مقاله کاملسال انتشار: 1398زبان مقاله: فارسیتعداد صفحات مقاله: 52. بررسی ارتباط کم خونی و روند یادگیری و حافظه در بین دانش آموزان مجتمع آموزشی امام رئوف اصفهان سال 1397
سال انتشار: 1398زبان مقاله: فارسیتعداد صفحات مقاله: 44. بررسی مهار گلیکولیز بر تغییر رفتار تکثیری و ترشحی سلول های بنیادی مزانشیمی انسانی کشت شده در شرایط کشت سوسپانسیون
سال انتشار: 1398زبان مقاله: فارسینام نویسندگان مقاله: سیده پریسا مصطفوی منشادی - فاطمھ باقری - فتاح ستوده نژاد نعمت اللھی - محمود تلخابیتعداد صفحات مقاله: 19. غربالگری اختلالات اکسیداسیون اسید های چرب با بررسی پروفایل آسیل کارنیتین
سال انتشار: 1398زبان مقاله: فارسیتعداد صفحات مقاله: 210. غربالگری بیماری های متابولیک ارثی نوزادان
سال انتشار: 1398زبان مقاله: فارسیتعداد صفحات مقاله: 113. مطالعه مهار گلیکولیز بر رفتار تکثیری و ترشحی سلول های بنیادی مزانشیمی انسانی
سال انتشار: 1398زبان مقاله: فارسیتعداد صفحات مقاله: 114. مقایسه دیابت بارداری وابسته به مصرف انسولین با دیابت بارداری وابسته به مصرف متفورمین و اثر آنها بر مارکرهای غربالگری سه ماهه اول بارداری در سال های 1387 تا 1398 در تهران
مقاله کاملسال انتشار: 1398زبان مقاله: فارسیتعداد صفحات مقاله: 617. نقش سارکوزین به عنوان یک بیومارکر بالقوه در تشخیص زودهنگام، پیشگویی و پیشرفت سرطان پروستات به روش LC-MS
سال انتشار: 1398زبان مقاله: فارسیتعداد صفحات مقاله: 218. نورفیبروماتوز NF1درکودک 6 ساله: یک گزارش موردی
سال انتشار: 1398زبان مقاله: فارسیتعداد صفحات مقاله: 119. کاربرد روش توالی یابی نسل جدید NGS در تشخیص اختلالات ژنتیکی و مادرزای به ویژه سندرم Beckwith-Wiedemann syndrome
سال انتشار: 1398زبان مقاله: فارسیتعداد صفحات مقاله: 122. A case of familial restrictive cardiomyopathy due to a novel variant in TNNI3
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 124. A novel mutation in SMPD1 gene in a patient with Niemman-Pick disease
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 127. Assessment of Genotype-phenotype correlation in Iranian Patients with Glycogen storage disease type 1
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسینام نویسندگان مقاله: Maryam Eghbali - Maryam Abiri - سعید طالبی - Zahra Noroozi - Parastoo Rostami - Hosein Alimadadiتعداد صفحات مقاله: 130. CAV3 Variants among Iranian Patients with Cardiomyopathy
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسینام نویسندگان مقاله: Bahareh Ghanadi - Nejat Mahdieh - Seyed Hamid Jamaldini - Sepideh Taghavi - Bahareh Rabbaniتعداد صفحات مقاله: 131. CRISPR/Cas9 mediated gene engineering; homologous PRKDC gene knockout in mouse embryonic stem cells
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 132. Cellular reprogramming as a new treatment for Charcot–Marie–Tooth disease
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 133. Clinical, Molecular Data and Outcome of 25 Iranian Patients Affected of Isolated Methylmalonic Aciduria: A case series
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 135. Common Mutation of HFE among Iranian patients
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 136. Detection of Macro-TSH as a cause of falsely elevated TSH
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 137. Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia by the identification of homozygote mutation in CCDC40 gene with whole-exome sequencing in a 12 years old patient: a case report
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 138. Diagnosis of a rare ciliopathy by genetic test -Whole Exome Sequencing- in a nonconsanguineous marriage family: case report
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 139. Diagnosis of inborn errors of metabolism by metabolomics approach
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 140. Dyslipidemia and microbiota: A potential new approach
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 141. Effect of hydroalcoholic extract of Thyme on the expression of HSP90α and HER2 genes in gastric cancer cell line (AGS) compared to human gum fibroblast cell line (HuGu)
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 142. Familial Glucocorticoid Deficiency Type 1: A Case Report
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 143. Genetic diagnosis of Congenital hyperinsulinism in a deceased affected child: a case report
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 144. Genotyping of congenital hyperinsulinemia of infancy in Iranian population; The first larg report from Iran
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسینام نویسندگان مقاله: Somayeh Hashemian - Reza Jafarzadeh Esfehani - Siroos Karimdadi - Rahim Vakili - Mohammad Reza Abbaszadegan - Najmeh Malekzadeh gonabadiتعداد صفحات مقاله: 145. Glycogen storage disease type 0: a novel deleterious mutation
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 146. Hyperinsulinemia in kabuki syndrome: a case with partial deletion of KMT2D gene
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسینام نویسندگان مقاله: Samaneh Enayati - sepideh borhan - Mahsa mohamad Amoli - Farzaneh Abassi - Parisa Tajdiniتعداد صفحات مقاله: 147. Identification of a novel mutation in PEX16 in a patient with Peroxisomal disorders: a case report
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 148. Infantile Alexander Disease in Iran: a Novel GFAP Mutation
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسینام نویسندگان مقاله: Mahya Haghi panah - Alireza Tavasoli - Mahdmoud Reza Ashrafi - Nejat Mahdieh, - Bahareh Rabbaniتعداد صفحات مقاله: 149. Insulin receptor gene mutations in a patient: A story from hyperinsulinism to molecular understanding of Leprechaunism (Donohue) syndrome
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسینام نویسندگان مقاله: Sepideh Borhan Dayani - Samaneh Enayati - Mahasa Mohamad Amoli - Maryam Razzaghy-Azarتعداد صفحات مقاله: 1
نتایج 1 تا 50 از مجموع 69