شناسایی جهش جدید در ژن MTOR در بیماران مبتلا به توبروز اسکلروزیس
محل انتشار: سومین کنگره ملی زیست شناسی و علوم طبیعی ایران
سال انتشار: 1395
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 681
فایل این مقاله در 5 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
BSCONF03_042
تاریخ نمایه سازی: 6 اسفند 1395
چکیده مقاله:
بیماری توبروز اسکلروزیس پیچیده ( TSC ) یک بیماری اتوزومی غالب می باشد. ژن مورد هدف راپامایسین در پستانداران (MTOR) بیان کننده ی پروتئینی می باشد که نقش اصلی را در رشد و تکثیر سلول واتفاژی ایفا می کند. در این مطالعه با استفاده از روش نسل جدید توالی یابی ژنومی (NGS) جهش جدیدی در ژن c.5431C>T، MTOR در دو بیمار مبتلا به توبروز اسکلروزیس پیچیده یافت شد. بررسی ساختار کریستالوگرافی این پروتئین نشان می دهد که این جهش در دومین FAT در پروتئین mTOR قرار گرفته و از آنجایی که این دومین در اتصال به مهار کننده ی MTOR به نام دپتور میانکش برقرار می کند، ممکن است این جهش بر اتصال با این محدود کننده تاثیر بگذارد. این جهش بد معنی که در آن آرژنین به سیستئین تبدیل می شود احتمالاً بر پایداری این دومین و ساختار کلی MTOR تاثیربگذارد.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
حمید گله داری
استاد تمام ژنتیک مولکولی، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران
زهرا کریمی
دانشجو کارشناسی ارشد ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه پیام نور تهران ری، تهران، ایران
غلامرضا شریعتی
استادیار ژنتیک انسانی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران
رضا حاجی حسینی
استاد تمام بیوشیمی، دانشکده علوم، دانشگاه پیام نور تهران شرق، تهران، ایران
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :