شناسایی دومین جهش شایع ژن ALG۱ در بیمار مبتلا به اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون
محل انتشار: سومین کنفرانس ملی یافته های نوین زیست شناسی
سال انتشار: 1402
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 351
فایل این مقاله در 9 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
BIOC03_090
تاریخ نمایه سازی: 6 خرداد 1403
چکیده مقاله:
مقدمه و هدف: اختلالات مادرزادی گلیکوزیلاسیون گروه ناهمگن ژنتیکی و بالینی از حدود ۱۵۰ بیماری است که به دلیل نقص در گلیکوزیلاسیون پروتئین و لیپید ایجاد می شود. جهش های ALG۱ (مانوزیل ترانسفراز) باعث اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون نوع Ik می شود، که یک اختلال -Nگلیکوزیلاسیون شایع است و با علائم و نشانه هایمختلف معمولا۰ در دوران نوزادی ایجاد می شود و افراد مبتلا اغلب دارای ناتوانی ذهنی، تاخیر در رشد و تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی) هستند. در این پژوهش بررسی ژنتیکی سه بیمار مبتلا به اختلال مادر زادی گلیکوزیلاسیون با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم انجام گرفت.مواد و روش ها: DNA پروباندها وافراد سالم خانواده با استفاده از روش salting out استخراج و توالی یابی کل اگزوم جهت شناسایی جهش استفاده شد. پس از شناسایی جهش تائید جهش علت بیماری با استفاده از تکنیک توالی یابی سنگر صورت گرفت.نتایج: نتایج توالی یابی اگزوم جهش missense در اگزون۱۱ ژن ALG۱ نشان داد.نتیجه گیری: جهش شناسایی شده دراین مطالعه دومین جهش شایع در ژن ALG۱ در این بیماران می باشد که باعث شکل خفیف تر بیماری میشود..
کلیدواژه ها:
نویسندگان
طیبه باران زهی
گروه زیست شناسی، دانشگاه سیستان و بلوچستان، زاهدان، ایران
