ارائه ی روشی مبتنی بر تکنیکهای یادگیری ماشین جهت بهبود تشخیص تغییر در تعداد کپی ژنوم انسان با استفاده از توالی یابی نسل جدید

تغییر در تعداد کپی قطعات ژنومی، یکی از دلایل اصلی بسیاری از بیماریهای ژنتیکی است. با وجود طراحی روشهای متعدد برای تشخیص این تغییرات، محدودیتهای نرخ بالای مثبت کاذب و عدم هماهنگی بین خروجی روشها به دلیل استفاده از روشهای مختلف نرمال سازی داده و کاهش اثر نویز، همچنان وجود دارد. در این مقاله یک مدل یادگیری ماشین ارائه شده است که از ترکیب خروجی پنج روش موجود Canvas)، CNVnator، Read depth ، RDXplorer LUMPY )، برای تشخیص تغییرات استفاده می کند. روشها طوری انتخاب شده اند که به نوعی مکمل یکدیگر باشند. شماره کروموزوم، طول ناحیه تغییریافته، وجود یا عدم وجود همپوشانی بین روشها به عنوان ویژگیهای یک نمونه در نظر گرفته شده اند. مدل ارائه شده تغییرات درست را با دقت 73% و حساسیت 64% شناسایی میکند.

کلیدواژه ها:

یادگیری ماشین ، تغییر در تعداد کپی ، توالی یابی نسل جدید ، ژنوم انسان