آنالیز فراوانی موتاسیون اگزون 6 ژن BRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان در جمعیت استان خراسان جنوبی

سابقه و هدف: سرطان پستان به عنوان یکی از شایعترین بدخیمی ها و اولین علت مرگ و میر ناشی از سرطان در زنان در سراسر جهان شناخته شده است. از آنجا که سرطان ها جزء بیماری های پیچیده تلقی می شوند، تلفیق عوامل ژنتیکی و محیطی نقش بسزایی در شکل گیری آن ها دارد. در این میان موتاسیون در ژن های سرکوبگر تومور شناخته شده BRCA1 که نقش مهمی در ترمیم DNA دارند، علت اصلی 30 -20 درصد از سرطان پستان ارثی شناخته شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی فراوانی موتاسیون در اگزون شماره 6 ژن BRCA1 در افراد مبتلا به سرطان پستان جمعیت خراسان جنوبی صورت گرفته است. مواد و روش ها: در این مطالعه تعداد 88 نمونه از بیماران مبتلا به سرطان پستان جمعیت خراسان جنوبی طی سال های 1394-1396 جمع آوری گردید. جهت استخراج نمونه های DNA از خون تام، از روش salting out استفاده شد و پس از آن تکثیر قطعه ژنی مدنظر توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز انجام شد. جهت تعیین موتاسیون های اگزون شماره 6، از تکنیک SSCP به همراه رنگ آمیزی نیترات نقره استفاده گردید. بعلاوه ، جهت تایید SSCP توالی یابی مستقیم نمونه ها نیز صورت گرفت. در پایان، تجزیه و تحلیل آماری داده ها با استفاده از نرم افزار آماری SPSS نسخه 22 انجام شد. یافته ها: در مطالعه حاضر 88 زن مبتلا به سرطان پستان میانگین سنی 1.14±1و81.45 داشتند که حدود 12.5 درصد از آنها سابقه ارثی ابتلا به سرطان را نشان دادند. بررسی موتاسیون در اگزون شماره 6 بیماران مبتلا به سرطان پستان هیج جهشی را گزارش نکرد. نتیجه گیری: به نظر می رسد جمعیت مبتلا به سرطان پستان در این استان موتاسیونی در اگزون شماره 6 ژن BRCA1 را نداشته باشند. بنابراین پیشنهاد می گردد موتاسیون نواحی دیگر در این مهم مورد بررسی قرار گیرد.

کلیدواژه ها:

سرطان پستان ، ژن BRCA1 ، تکنیک SSCP ، جهش DNA