مروری بر بیماری فنیل کتونوریPKU

فنیل کتونوری (PKU (یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب و هتروژن است،که بوسیله موتاسیون هایی در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH (کبدی ایجاد می شود. کودکان مبتلا به این بیماری نمی توانند اسید آمینه ای بنام فنیل آلانین را که عمدتا در پروتیین ها از جمله پروتیین شیر مادر، شیرخشک و شیرگاو وجود دارد، هضم کنند. تشخیص سریع بیماری بعد از تولد و شروع رژیم درمانی به منظور کنترل سطح فنیل آلانین سرم در پیشگیری از عوارض غیرقابل برگشت مغزی که یکی از علایم این بیماری می باشد، اهمیت ویژه ای دارد. لذا هدف از مطالعه حاضر مروری بر تعریف بیماری، علایم، نشانه ها و نحوه تشخیص و درمان آن می باشد. امید است مطالعاتی از این دست بتواند کمکی هرچند ناچیز در پیشگیری و کنترل این بیماری داشته باشد.

کلیدواژه ها:

فنیل کتونوری ، فنیل آلانین ، ژن PAH