بررسی دومین BRC2-4 در ژن BRCA2 در بیماران ایرانی مبتلا به سرطان پستان خانوادگی و شناسایی یک جهش جدید

سرطان پستان یکی از شایع ترین بدخیمی هایی است که در بین زنان جهان شایع می باشد و تعداد زیادی از زنان بواسطه ابتلا به سرطان پستان فوت می کنند. یکی از ژن هایی که نفوذ بالایی در ابتلای افراد به این بدخیمی دارد، ژن BRCA2 می باشد. جهش در این ژن در اغلب موارد سرطان پستان فامیلی و تخمدان مرتبط می باشد. این ژن دارای عملکردی واسطه ای در تعمیر آسیب های مختلف به DNA می باشد که با پروتیین های دیگر همکاری می کند و در تعمیر DNA کمک می کند. در این پژوهش 50 بیمار مبتلا به سرطان پستان خانوادگی مورد مطالعه قرار گرفتند با استفاده از روش سکانس مستقیم دومینهایBRC2-4 از اگزون 11 این ژن مورد ارزیابی قرار گرفتند. پس از توالی یابی 3 جهش در ژن BRCA2 یافت شد که دوتا از این جهش ها قبلا شناسایی شده بود و دیگری گزارشی از آن یافت نشده است. تاثیر گذاری این جهش ها بر ساختار پروتیین با استفاده از نرم افزار های ارزیابی عملکرد مثل SIFT مخرب تشخیص داده شد. غربالگری و تشخیص جهش در ژن BRCA2 در مدیریت کلینیکی به بیماران و خانواده های آنها کمک خواهد نمود.

کلیدواژه ها:

ژنBRCA2 ، سرطان پستان ، تعمیر DNA ، جهش ، توالی یابی مستقیم