ناشر تخصصی کنفرانس های ایران

لطفا کمی صبر نمایید

Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
ورود |عضویت رایگان |راهنمای سایت |عضویت کتابخانه ها
عنوان
مقاله

تعیین ناقلی برای دیستروفی های عضلانی اتوزومی مغلوب با استفاده از روش توالی یابی کل اگزون ها

سال انتشار: 1393
کد COI مقاله: CIGS13_0866
زبان مقاله: فارسیمشاهده این مقاله: 665
متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

خرید و دانلود فایل مقاله

متن کامل (فول تکست) این مقاله منتشر نشده و یا در سایت موجود نیست و امکان خرید آن فراهم نمی باشد.

مشخصات نویسندگان مقاله تعیین ناقلی برای دیستروفی های عضلانی اتوزومی مغلوب با استفاده از روش توالی یابی کل اگزون ها

سعیده وزیری - مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران
زهره مهرجو - مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران
کیمیا کهریزی - مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران
محمدرضا اکبری - کالج موسسه تحقیقات زنان، دانشگاه تورنتو، تورنتو، کانادا

چکیده مقاله:

دیستروفی عضلانی، از شایع ترین اختلالات ارثی در سطح جهان و دومین معلولیت ژنتیکی شایع در ایران است. این گروه بیماری ها باضعف پیشرونده ی ماهیچه ها همراه است و تاکنون درمان قطعی برای هیچ یک از شکل های آن شناخته نشده است.در کشور ما، به دلیل نرخ بالای ازدواج های خویشاوندی، دیستروفی های عضلانی با توارث اتوزوم مغلوب شیوع بالاتری نسبت به سایر کشورها دارد. از این رو به دلیل تنوع ژنتیکی ژن های مسئول و اهمیت بیماری، مسئله ی پیش بینی ناقل بودن والدین ایده ای ایمنیبخش محسوب می شود. در این مطالعه، توالی یابی کل اگزوم روی یک فرد نرمال با روش توالی یابی نسل بعد انجام گرفت و 248 واریانت در 44 ژن شناخته شده MDدیده شد. تغییرات فاقد اهمیت عملکردی شامل واریانت های هموزیگوت، واریانت های با فاصله ی 2+- جفت باز از ژن هایMDواریانت های بدون تغییر پروتئینی مخرب و واریانت های باMinor Allele Frequencyبالای 1% حذف شدند وکیفیت واریانت های باقی مانده توسط نرم افزارBAM file و IGVتوالی اگزوم این فرد مورد بررسی قرار گرفت. در نهایت در فرد مورد نظر 15 واریانت بالقوه ناقل بیماری باقی ماند که مربوط به ژن هایSGCB ،TTN ،AGRNCOL6A و 2 DNM2 ،KBTBD13 ،ITGA7 ،TRIM32 ،PLEC ،SYNE1می باشند. قدم بعدی مقایسه واریانت ها با بانک ژنومی جمعیت ایرانی و حذف واریانت ها ی شایع است. برای تایید نهایی نتایج توالی یابی سنگر برای ژن ها انجام خواهد گرفت.با وجود پیشرفت های صورت گرفته در تشخیص دیستروفی های عضلانی علل این بیماری در بسیاری از موارد ناشناخته بوده وwhole exome sequencing روش مناسبی در تشخیص واریانت های موجود می باشند

کلیدواژه ها:

دیستروفی عضلانی ، توالی یابی کل اگزون ها ، ردیابی ناقلی

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

کد یکتای اختصاصی (COI) این مقاله در پایگاه سیویلیکا CIGS13_0866 میباشد و برای لینک دهی به این مقاله می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:

https://civilica.com/doc/328530/

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
وزیری، سعیده و مهرجو، زهره و کهریزی، کیمیا و اکبری، محمدرضا،1393،تعیین ناقلی برای دیستروفی های عضلانی اتوزومی مغلوب با استفاده از روش توالی یابی کل اگزون ها،اولین کنگره بین المللی و سیزدهمین کنگره ژنتیک ایران،تهران،https://civilica.com/doc/328530

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (1393، وزیری، سعیده؛ زهره مهرجو و کیمیا کهریزی و محمدرضا اکبری)
برای بار دوم به بعد: (1393، وزیری؛ مهرجو و کهریزی و اکبری)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

صدور گواهی نمایه سازی | گزارش اشکال مقاله | من نویسنده این مقاله هستم

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

علم سنجی و رتبه بندی مقاله

مشخصات مرکز تولید کننده این مقاله به صورت زیر است:
نوع مرکز: دانشگاه دولتی
تعداد مقالات: 1,493
در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

مقالات پیشنهادی مرتبط

مقالات مرتبط جدید

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.

پشتیبانی