ورود
مقالات فارسیISIکنفرانسهاژورنالها

بررسی ارتباط جهش در اگزون های ۳۰ و ۳۳ ژن MYBPC۳ با بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی به روش PCR-SSCP/HA در استان چهارمحال و بختیاری

محل انتشار: مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، دوره: 18، شماره: 2
سال انتشار: 1395
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 363

فایل این مقاله در 11 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:
https://civilica.com/doc/1227167

شناسه ملی سند علمی:

JR_SKUMS-18-2_002

تاریخ نمایه سازی: 19 خرداد 1400

چکیده مقاله:

زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی یک نوع بسیار رایج از بیماری های قلبی با وراثت مندلی است و دلیل رایج مرگ های ناگهانی قلبی در افراد جوان تر از ۳۵ سال می باشد. در بیش از ۵۰% از موارد HCM علت بیماری جهش های ژنی شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC۳ (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حدود ۴۰% از موارد بالینی HCM است. این مطالعه با هدف بررسی احتمال وجود جهش در اگزون های ۳۰ و ۳۳ ژن MYBPC۳ در بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی هایپرتروفی در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: ۳۰ فرد مبتلا به کاردیومیوپاتی هایپرتروفی مراجعه کننده به کلینیک قلب دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد در نظر گرفته شدند. استخراج DNA از نمونه های خون این بیماران با استفاده از روش استاندارد فنل- کلروفرم انجام شد. با استفاده از روش PCR اگزون های ۳۰ و ۳۳ تکثیر شدند و با روش SSCP به صورت تک رشته ای تبدیل شدند و همراه با نمونه های دو رشته ای روی ژل پلی اکریل آمید الکتروفورز شدند. یافته ها: افراد انتخاب شده برای نمونه گیری دارای کاردیومیوپاتی هایپرتروفی با علت ژنتیکی بودند. با انجام الکتروفورز نمونه های DNA استخراج شده و بررسی نسبت جذب آن ها، کیفیت نمونه ها تایید شد. با بررسی نتایج حاصل از الکتروفورز SSCP/HA اگزون های ۳۰ و ۳۳ ژن MYBPC۳ در ژل پلی اکریل آمید در هیچ یک از نمونه های بیماران تغییری مشاهده نشد. نتیجه گیری: هیچ یک از بیماران مورد مطالعه در اگزون های ۳۰ و ۳۳ ژن MYBPC۳ جهش نداشتند. بر اساس نتایج حاصل از این مطالعه در بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی هایپرتروفی با توارث اتوزومی غالب هیچ گونه تغییری در اگزون های ۳۰ و ۳۳ ژن MYBPC۳ مشاهده نشد. در نتیجه اگزون های مذکور نقشی در ایجاد بیماری HCM در استان چهارمحال و بختیاری ندارند و به عنوان اگزون های مشکوک جهت پیش آگهی و علت ایجاد بیماری HCM در استان چهارمحال و بختیاری معرفی نمی شوند.

کلیدواژه ها:

Keywords: Polymerase chain reaction ، Single strand conformation polymorphism ، MYBPC۳ ، Exon ۳۰ ، Exon ۳۳. ، کاردیومیوپاتی هایپرتروفی ، واکنش های زنجیرهای پلیمراز ، چند شکلی فضایی تک رشته ای ، MYBPC۳ ، اگزون۳۰ ، اگزون۳۳

نویسندگان

امیرحسین شیخ شاهرخ

Biotechnology Research Center، SHAHREKORD Islamic Azad University, Shahrekord Branch, Shahrekord, Iranhrekord- Shahrekord

مرتضی هاشم زاده

Cellular and Molecular Research Center- Medical University of Shahrekord- Shahrekord, Shahrekord, Iran

عباس دوستی

Biotechnology Research Center، SHAHREKORD Islamic Azad University, Shahrekord Branch, Shahrekord, Iranhrekord- Shahrekord

شهربانو پرچمی بروجنی

Cellular and Molecular Research Center- Medical University of Shahrekord- Shahrekord, Shahrekord, Iran

مراجع و منابع این مقاله:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :
  • Thiene G, Corrado D, Basso C. Revisiting definition and classification ...
  • Watkins H, McKenna WJ, Thierfelder L, Suk HJ, Anan R, ...
  • Bos JM, Ommen SR, Ackerman MJ. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy: ...
  • Spirito P, Bellone P, Harris KM, Bernabo P, Bruzzi P, ...
  • Varnava AM, Elliott PM, Baboonian C, Davison F, Davies MJ, ...
  • Varnava AM, Elliott PM, Mahon N, Davies MJ, McKenna WJ. ...
  • Marian AJ, Roberts R. The molecular genetic basis for hypertrophic ...
  • Moreo A, Ambrosio G, De Chiara B, Pu M, Tran ...
  • Wolf CM, Moskowitz IP, Arno S, Branco DM, Semsarian C, ...
  • Geisterfer-Lowrance AA, Kass S, Tanigawa G, Vosberg HP, McKenna W, ...
  • Landstrom AP, Ackerman MJ. Mutation type is not clinically useful ...
  • Ho CY. Genetics and clinical destiny: improving care in hypertrophic ...
  • Christiaans I, Nannenberg EA, Dooijes D, Jongbloed RJ, Michels M, ...
  • Charron P, Dubourg O, Desnos M, Bennaceur M, Carrier L, ...
  • Oliva-Sandoval MJ, Ruiz-Espejo F, Monserrat L, Hermida-Prieto M, Sabater M, ...
  • Olivotto I, Girolami F, Ackerman MJ, Nistri S, Bos JM, ...
  • Van Driest SL, Ommen SR, Tajik AJ, Gersh BJ, Ackerman ...
  • Maron BJ, Doerer JJ, Haas TS, Tierney DM, Mueller FO. ...
  • Dimitrow PP, Czarnecka D, Kawecka-Jaszcz K, Dubiel JS. Sex-based comparison ...
  • Ahmad F, Seidman JG, Seidman CE. The genetic basis for ...
  • Lechin M, Quinones MA, Omran A, Hill R, Yu QT, ...
  • Marian AJ, Yu QT, Workman R, Greve G, Roberts R. ...
  • Blaxall BC, Spang R, Rockman HA, Koch WJ. Differential myocardial ...
  • Hayashi K, Yandell DW. How sensitive is PCR‐SSCP? Hum Mutat. ...
  • Ravnik-Glavac M, Glavac D, Dean M. Sensitivity of single-strand conformation ...
  • Kakavas VK, Plageras P, Vlachos TA, Papaioannou A, Noulas VA. ...
  • Heydari S, Khaledifar A, Poueahmad R, Hashemzadeh Cm, Heydari S, ...
  • Heydari S, Pourahmad R, Khaledifar A, Hashemzadeh M, Amini Z, ...
  • Dickstein K, Cohen-Solal A, Filippatos G, McMurray JJ, Ponikowski P, ...
  • Huang X, Song L, Ma AQ, Gao J, Zheng W, ...
  • Sunnucks P, Wilson AC, Beheregaray LB, Zenger K, French J, ...
  • Tanjore RR, Rangaraju A, Kerkar PG, Calambur N, Nallari P. ...
  • Waldmuller S, Sakthivel S, Saadi AV, Selignow C, Rakesh PG, ...
  • Dhandapany PS, Sadayappan S, Xue Y, Powell GT, Rani DS, ...
  • Erdmann J, Raible J, Maki-Abadi J, Hummel M, Hammann J, ...
  • Garcia-Castro M, Coto E, Reguero JR, Berrazueta JR, Alvarez V, ...
  • Bonne G, Carrier L, Richard P, Hainque B, Schwartz K. ...
  • Van Driest SL, Vasile VC, Ommen SR, Will ML, Tajik ...
  • Dellefave LM, Pytel P, Mewborn S, Mora B, Guris DL, ...
  • Toth T, Nagy V, Faludi R, Csanady M, Nemes A, ...
    • نمایش کامل مراجع