انتشار مقالات ششمین سمینار یکروزه ژنتیک پزشکی تشخیصی- تحقیقی

مقالات ششمین سمینار یکروزه ژنتیک پزشکی تشخیصی- تحقیقی در تاریخ ۲۲ مهر ۱۳۹۸ در پایگاه سیویلیکا نمایه و منتشر شد. این رویداد در تاریخ ۱۱ مهر ۱۳۹۸ توسط آزمایشگاه تهران لب،پاتوبیولوژی،ژنتیک پزشکی و آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کسری، آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی شفا در شهر تهران برگزار شده است.در این رویداد ۲۰ مقاله شامل ۲۱ صفحه ارائه شده است.

لیست و عناوین مقالات نمایه شده از ششمین سمینار یکروزه ژنتیک پزشکی تشخیصی- تحقیقی به صورت زیر می باشد:
۱. Interchromosomal effects in Robertsonian and reciprocal transloctions, inversions Carriers and Exhibit a Mitotic Interchromosomal Effect That Enhances Genetic Instability during Early Development
۲. The first world report of a homozygous mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) gene in two boys with autism in an Iranian family
۳. A case report of trisomy 18 in a girl with 18 years old
۴. چالش ها و تفاوت های تکنیکی در تشخیص دو مورد سندروم ناپایداری کروموزومی متداول آتاکسی تلانژکتیازیا و آنمی فانکونی
۵. Duplex Sequencing/CRISPR/Cas9 Duplex Sequencing: Challenges and Solutions for Early Cancer Detection
۶. Challenges in Interpretation of Ambiguous Karyotype Results
۷. مشاوره ژنتیک در انجام تستهای غربالگری سلامت جنین همراه با گزارش تحلیلی از نتایج 1960 آمنیوسنتز انجام شده مبتنی بر تست های غربالگری
۸. چالش های صدور مجوز سقط درمانی در بیماری های ژنتیکی
۹. Bi-allelic Mutations in CHRNE Cause Autosomal-Recessive Slow-Channel Congenital Myasthenic Syndrome
۱۰. Progressive Ataxia; A case report of WES application -LMNB2
۱۱. CYP1B1R368H and Glaucoma Development: Functional Evidence from Drosophila
۱۲. A novel missense ATRX gene mutation in one family with Alpha-thalassemia and Mental retardation-hypotonic facies syndrome
۱۳. Mitochondrial Membrane Protein Associated Neurodegeneration (MPAN) with an extensive and atypical pattern of brain iron deposition
۱۴. Whole exome sequencing identifies genetic basis of two challenging cases with metabolic disorders
۱۵. Dealing with Pseudogenes/Paralogs in NGS data
۱۶. Novel candidate genes in autosomal recessive neurodevelopmental disorders: A three year cohort study
۱۷. Complexities can be seen in analysis of NGS data
۱۸. A rare variant in CENPJ caused microcephaly in two unrelated families with a range of different phenotypes
۱۹. Report of Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome (GIDID) in an Iranian family
۲۰. Whole Exome Sequencing identifies c.883-1 G> A of DNAH11 gene to be associated with Immotile Cilia Syndrome (Primary Ciliary Dyskinesia), Including Kartagener Syndrome