ناشر تخصصی کنفرانس های ایران

لطفا کمی صبر نمایید

Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
ورود |عضویت رایگان |راهنمای سایت |عضویت کتابخانه ها
عنوان
مقاله

چالش ها و تفاوت های تکنیکی در تشخیص دو مورد سندروم ناپایداری کروموزومی متداول آتاکسی تلانژکتیازیا و آنمی فانکونی

سال انتشار: 1398
کد COI مقاله: GMED06_004
زبان مقاله: فارسیمشاهده این مقاله: 365
نسخه کامل این مقاله ارائه نشده است و در دسترس نمی باشد

مشخصات نویسندگان مقاله چالش ها و تفاوت های تکنیکی در تشخیص دو مورد سندروم ناپایداری کروموزومی متداول آتاکسی تلانژکتیازیا و آنمی فانکونی

حسین مزدارانی - استاد گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس

چکیده مقاله:

سندروم های ناپایداری کروموزومی یا سندروم های شکستگی کروموزوم، از وضعیت های بالینی نادر و در عین حال مشخص می باشد. این سندروم ها علاوه بر تنوع بالینی از ویژگی های مهم مشترکی مانند اختلال در ترمیم آسیب های DNA، استعداد ابتلا به سرطان، نقص ایمنی، عقب ماندگی در رشد و پیری زودرس برخوردارند که احتمالا نتیجه مستقیم اثر ناپایداری ژنتیکی بر روی الگوی طبیعی تکثیر سلول می باشد به طور کلی، در سندروم های ناپایداری کروموزومی بسته به نوع سندروم، رفتار غیر طبیعی کروموزوم ها ممکن است به شکل های مختلف سیتوژنتیکی بروز می کنند. از مهمترین و شناخته شده ترین این سندروم ها آتاکسی تلانژکتیازیا و آنمی فانکونی است که هر دو از نقص ترمیم آسیب های DNA برخوردار بوده و بیان آسیب ها به شکل ناهنجاری های کروماتیدی تظاهر می کند. در آتاکسی تلانژکتیازی اغلب افزایش شیوع قطعه ها، شکاف ها و شکست های کروماتیدی و کروموزوم های دی سانتریک بطور خودبه خود مشاهده می شود اما ممکن است برای تمام بیماران یکسان نباشد. بدون توجه به سن، تا 10 درصد لنفوسیت های تحریک شده با فیتوهماگلوتینین (PHA)، جابه جایی و واژگونی های پایدار را نشان می دهند که اغلب مستلزم نقاط شکست خاص روی کروموزوم های 7 و14 می باشد. وجود این نوآرایی ها کمک بزرگی به تشخیصAT می نمایند. کشت های خون تابش دیده در مرحله G2 چرخه سلول (G2 assay) افزایش بسیار بیشتر آسیب های از نوع کروماتیدی را نسبت به کنترل های سالم نشان میدهند. فراوانی افزایش یافته آسیب نوع کروماتیدی پس از تابش سلولهای G2 با پرتو X معتبرترین روش بررسی کروموزومی برای تشخیص است افتراق بین AT و سالم در اصطلاح فراوانی ناهنجاری های القایی ممکن است 20-10 برابر باشد به گونه ای که هیچ تردیدی در خصوص این افزایش حساسیت پرتوی وجود ندارد. پاسخ لنفوسیتها به PHA بسیار ضعیف است و انتظار میرود اندکس میتوزی پایین باشد. آنمی فانکونی اولین بیماری شناخته شده با شکستگی خود به خود کروموزومی درin vivo و in vitro میباشد. در این اختلال اتوزومی مغلوب ماهیت مولکولی نقص ناشناخته است. نقایصی در عملکرد لیگاز و اگزونوکلئاز پیشنهاد شده است اما هنوز مورد تایید قرار نگرفته است. شواهدی از اختلال در توان برداشت اتصالات عرضی داخل رشته‎ایDNA - القا شده با عوامل آلکیله کننده مانند میتومایسین C (MMC) - وجود دارد و بیماران به این گونه داروها حساسیت زیادی نشان میدهند. این حساسیت بیش از حد به صورت فراوانی زیاد ناهنجاریهای کروموزومی در کشت های در معرض MMC، دی اپوکسی بوتان (DEB) و خردل نیتروژن (HN2) تظاهر میکند. از این ویژگی برای بررسی های استاندارد و آزمایشگاهی استفاده می شود آسیب هایی که برای تشخیص مد نظر قرار می گیرد از نوع آسیب های کروماتیدی است. سلول های FA از چرخه سلول غیر طبیعی و تاخیر در مرحله G2 برخوردارند. ضمن تشریح تکنیکی بررسی هر یک از این آزمایش ها، در خصوص عوامل تاثیر گذار در به نتیجه رسیدن آزمایش ها با خون این مبتلایان و نیز نفسیر نتایج بحث خواهد شد.

کلیدواژه ها:

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

کد یکتای اختصاصی (COI) این مقاله در پایگاه سیویلیکا GMED06_004 میباشد و برای لینک دهی به این مقاله می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:

https://civilica.com/doc/944266/

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
مزدارانی، حسین،1398،چالش ها و تفاوت های تکنیکی در تشخیص دو مورد سندروم ناپایداری کروموزومی متداول آتاکسی تلانژکتیازیا و آنمی فانکونی،ششمین سمینار یکروزه ژنتیک پزشکی تشخیصی- تحقیقی،تهران،https://civilica.com/doc/944266

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (1398، مزدارانی، حسین؛ )
برای بار دوم به بعد: (1398، مزدارانی؛ )
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

صدور گواهی نمایه سازی | گزارش اشکال مقاله | من نویسنده این مقاله هستم

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

علم سنجی و رتبه بندی مقاله

مشخصات مرکز تولید کننده این مقاله به صورت زیر است:
نوع مرکز: دانشگاه دولتی
تعداد مقالات: 31,665
در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

مقالات مرتبط جدید

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.

پشتیبانی