ناشر تخصصی کنفرانس های ایران

لطفا کمی صبر نمایید

Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
ورود |عضویت رایگان |راهنمای سایت |عضویت کتابخانه ها
عنوان
مقاله

Progressive Ataxia; A case report of WES application -LMNB2

سال انتشار: 1398
کد COI مقاله: GMED06_010
زبان مقاله: انگلیسیمشاهده این مقاله: 215
نسخه کامل این مقاله ارائه نشده است و در دسترس نمی باشد

مشخصات نویسندگان مقاله Progressive Ataxia; A case report of WES application -LMNB2

Saeed Farajzadeh Valilou - MSc, Department Medical Genetic, Kasra Hospital, Tehran, Iran
Javad Karimzad Hagh - PhD, Department Medical Genetic, Kasra Hospital, Tehran, Iran
Arash Pooladi - MD-PhD, Department of Medical Genetic and Molecular Medicine, School of Medicine, Kurdistan university of Medical Sciences & Cellular & Molecular Research Center, Health Development Research Center, Sanandaj, Iran
Mohammad Salimi Asl - PhD, Tehran Lab Genetic Lab. Tehran, Iran

چکیده مقاله:

Ataxia defined as impaired coordination of voluntary muscle movement, which is a cardinal clinical symptom that present in the history of patients and their physical examination. Approach to Ataxia as a clinical manifestation of various diseases has some complexities. For candidate of a patient to genetic testing needs some criteria. In this case report we want to discuss about the Ataxia genetic approach by introducing the patient.The case is a 5 years old boy that present by progressive ataxia due to generalized epilepsy and Myoclonus. He is from a consanguineous marriage. The Onset is in 4th months of life with seizure and then the mild neurodevelopmental delay accrued. Ataxia appears at the 1 to 2 years of life the first diagnosis was Static Encephalopathy . Generalized myoclonus and progressive ataxia lead to inability to move and seat in 5-Y/O. The metabolic tests are not shown a remarkable abnormality. So, due to his genetic testing with WES, two VUS variant in two different genes are reported, that a novel mutation in LMNB2 gene-that not reported before-had been segregated in this family.Pure ataxia is a rare condition. Ataxia as a main complain of the patient must be mentioned in the history taking especially in the lower ages like infantile onset of disease. Associate clinical symptoms and signs almost always exist to suggest an underlying cause (Especially for differentiation of genetics or acquired causes).

کلیدواژه ها:

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

کد یکتای اختصاصی (COI) این مقاله در پایگاه سیویلیکا GMED06_010 میباشد و برای لینک دهی به این مقاله می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:

https://civilica.com/doc/944272/

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
Farajzadeh Valilou, Saeed and Karimzad Hagh, Javad and Pooladi, Arash and Salimi Asl, Mohammad,1398,Progressive Ataxia; A case report of WES application -LMNB2,6th one-day one-day medical diagnostic-genetic genetics,Tehran,https://civilica.com/doc/944272

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (1398, Farajzadeh Valilou, Saeed؛ Javad Karimzad Hagh and Arash Pooladi and Mohammad Salimi Asl)
برای بار دوم به بعد: (1398, Farajzadeh Valilou؛ Karimzad Hagh and Pooladi and Salimi Asl)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

صدور گواهی نمایه سازی | گزارش اشکال مقاله | من نویسنده این مقاله هستم

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

مقالات مرتبط جدید

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.

پشتیبانی