غربالگری اختلالات اکسیداسیون اسید های چرب با بررسی پروفایل آسیل کارنیتین

مقدمه: تقریبا یک سوم انرژی درانسان از طریق اسیدهای چرب تامین می شود. تجزیه چربی ها در میتوکندریها، طی فرایند، β اکسیداسیون اسیدهای چرب FAO انجام می گیرد. برای این منظور اسیدهای چرب باید با اتصال به کارنیتین و کمک انتقال دهنده های پروتئینی و انزیم ها وارد سلول ومیتوکندری ها بشوند. این مسیر، راه اصلی متابولیکی تولید انرژی در قلب، کبدو عضلات اسکلتی است. نقائص اکسیداسیون اسیدهای چرب در متیوکندری ها گروه عمده ای از بیماری های نورمتابولیک ارثی بسیار مهم را سبب می شوند. شناسایی این بیماران و غربالگری آنها در دوره ی نوزادی با بررسی آسیل کارنتین های حدواسطه و دی کربوکسیلیک اسیدها در خون وادار امکان پذیر می باشد. مواد و روش ها: جهت غرباگری بیوشیمیایی اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب FAO و متابولیسم اسیدهای آلی، پروفایل آسیل کارنیتین ACP تهیه می شود. تقریبا تمام آزمایشگاه این پروفایل را با استفاده از اسپکترومتری جرمی متوالی ms/ms انجام می دهند. روش های کمتر به کار گرفته شده شامل اسپکترومتری جرمی گاز کروماتوگرافی، کروماتوگرافی مایع با عملکرد بالا و الکتروفورز موئینگی می باشند. آنالیز صحیح آسیل کارنیتین نیازمند مهارت در عمل آنالیز و نیز تفسیر دقیق نتایج به همراه گزارش نویسی مناسب است. بحث ونتیجه گیری: گزارش های بیمار باید شامل اطلاعات مناسبی از بیمارو نمونه باشند. در صورت بروز نتایج غیر طبیعی ، تفسیر باید شامل مروری ازنتایج و اهمیت آنها، نتایج کمی با محدوده های مرجع متناسب با سن، ارتباط بین اطلاعات بالینی در دسترس و تفسیر تست، عناصر تشخیص افتراقی، توصیه برای آزمایش های بیوشیمیایی بیشتر و مطالعات in vitro تاییدی به طور مثال اندازه گیری آنزیم، انالیز مولکولی و یک شماره تلفن برای دسترس به آزمایشگاه گزارش دهنده برای سوالات اضافی باشد. مقادیر مرجع آسیل کارنیتین وابسته به سن نیازمند این هستند که نتایج کمی در برابر یک گروه سنی تعریف شده تطابق داده شوند.

کلیدواژه ها:

و ms/ms ، غربالگری اختلالات متابولیک ، اکسیداسیون اسیدهای چرب