گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره 8 انسانی در فردی با هموفیلی A شدید

سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم Xq28)X) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می کند. در این مقاله به معرفی یک جهش جدید در ژن فاکتور 8 بیمار مبتلا به هموفیلی A مراجعه کننده به بیمارستان کودکان تبریز در سال 85 پرداخته می شود. معرفی بیمار: بیمار پسر 6 ساله ای بود (HA10) که به علت خونریزی های مکرر لثه در سال 1385 به بیمارستان کودکان تبریز آورده شده بود. وجود خونریزی شدید در بیمار، پایین بودن میزان فاکتور 8 و معاینات پزشکی احتمال ابتلا به هموفیلی شدید را نشان می داد. بنابراین برای بررسی نوع جهش عامل بیماری با استفاده از تکنیک PCR-SSCP اقدام شد. بحث و نتیجه گیری: یک جهش جدید شناسایی شد که در لیست داده های بین المللی هموفیلی A گزارش نشده بود. این جهش جدید، جهش انتقالی T→C در اگزون 4 می باشد که در موقعیت کدون 153 رخ داده بود و باعث تغییر اسید آمینه سیستیین به آرژینین می شود. این جهش جدید در بانک ژنی NCBI به شمار EF581382 ثبت شده است. این مطالعه نشان می دهد که استفاده از تکنیک PCR-SSCP روش خوبی برای آشکار سازی انواع جهش های عامل هموفیلی A می باشد.

کلیدواژه ها:

هموفیلی A ، فاکتور VIII ، جهش نقطه ای ، PCR-SSCP