شناسایی و آنالیز حذف و درج ها در ژنوم شترهای تک کوهانه ایرانی با استفاده از داده های توالی یابی کل ژنوم

این مطالعه به منظور شناسایی حذف و درج های (ایندل ها) موجود در ژنوم شتر تک کوهانه ایرانی و ارزیابی گروه های عملکردی مرتبط با آن ها، با استفاده از داده های توالی یابی شده ژنوم کامل دو نفر شتر تک کوهانه ایرانی (شتر یزدی و شتر طرودی) انجام شد. در این تحقیق، برای افزایش دقت و صحت ایندل های شناسایی شده، از دو برنامه قدرتمند شناسایی واریانت (GATK و SAMtools) استفاده گردید. در نهایت، تنوع های شناسایی شده مشترک بین دو برنامه، بعد از پالایش کیفی به عنوان ایندل های نهایی در نظر گرفته شدند. مطالعه حاضر منجر به شناسایی تعداد 351429 ایندل برای شتر یزدی و 341479 ایندل برای شتر طرودی شد. برای انجام آنالیزهای بیشتر، از ایندل هایی استفاده شد که در حاشیه نویسی به عنوان واریانت های با اثر بالا طبقه بندی شده بودند. تعداد ایندل های با اثر بالا به ترتیب برای شتر یزدی و طرودی برابر با 3424 و 3506 بودند. برای انجام مقایسه بین نمونه شترهای ایرانی و شترهای غیر ایرانی، از داده های توالی یابی کل ژنوم یک نمونه شتر با منشاء آفریقایی استفاده شد. مقایسه ایندل های با اثر بالا بین سه نمونه، نشان داد که تعداد 1595 ایندل، بین آن ها مشترک می باشند. ارزیابی نتایج ژن آنتولوژی نشان داد که بسیاری از عبارات معنی دار شده، مربوط به توانایی شترها برای تحمل شرایط سخت بیابانی می باشند.

کلیدواژه ها:

ایندل ، ایلومینا ، تنوع ژنتیکی ، ژن آنتولوژی ، گروه های عملکردی