بررسی ارتباط دو پلی مورفیسمی رایج ژن Reelin، اگزون 22 و اینترون 59 ، با اختلالات طیف اتیسم در نمونه های جمعیتی از کودکان آذری در ایران

اختلال طیف اوتیسم ASD یک اختلال عصبی پیچیده دوران کودکی است که توسط نقص در ارتباطات کلامی و غیر کلامی، تعاملات اجتماعی متقابل، رفتارهای کلیشه ای، علایق و فعالیت ها توصیف شده است. در طول رشد مغز جنینی ، Reelin یک سیگنالی را برای مهاجرت مناسب نورون های جدید حاصل از تقسیم میتوزی فراهم می کند. از آنجایی که ژن Reelin نقش بسیار مهمی در این فرآیند مهاجرتی دارد. بنابراین، ژن Reelin به عنوان یک ژن کاندید بالقوه برای اوتیسم در نظر گرفته شده است. در این مطالعه هدف بررسی ارتباط احتمالی پلی مورفیسم های این ژن با اختلال طیف اوتیسم در جمعیت آذری در ایران بوده است. در این مطالعه مورد-شاهدی، 74 بیمار مبتلا به اختلال طیف اوتیسم و 88 فرد سالم استفاده شده است. استخراج DNA ژنومی از لکوسیت های خون محیطی به روش پروتییناز K و salting out انجام شد. ژنوتیپ های جایگاه پلی مورفیسمی با استفاده از تکنیک واکنش زنجیرهای پلیمراز- طول قطعه محدود PCR-RFLP انجام شد. اطلاعات جمع آوری شده از طریق نرم افزار آماری آنلاین javastant با استفاده از تست کای اسکوار، با سطح معناداری P<0.05 مورد تجزیه تحلیل قرار گرفت. فرکانس ژنوتیپی و آللی بین دو گروه کنترل و بیمار تفاوت معنی داری نشان ندادند. بنابراین، این SNP ها نمی توانند به عنوان یک نشانگر زیستی مولکولی مفید برای پیش بینی استعداد ژنتیکی برای اختلال طیف اوتیسم در بیماران ایرانی- آذری باشد

کلیدواژه ها:

اتیسم ، ژن Reelin ، پلی مورفیسمی ، مارکر مولکولی