پلی مورفیسم بیماری زای R229Q G> A در جمعیت بیماران مبتلا به (FSGS) Focal segmental glomerulosclerosis در ایران

لاتین (FSGS) Focal segmental glumerolosclerosis اختلالی است که بیش از 40 % افراد بالغ و حدود 20 % کودکان مبتلا به سندروم نفروتیک را در بر می گیرد. به دلیل هتروژن بودن نشانه های کلنیکی و ژنتیکی این بیماری ژن های بسیاری دخیل دانسته شده است. یکی از ژن های مهم و تاثیرگذار، ژن NPHS2 است که پروتیینی به نام پودوسین را کد می کند که در پایداری سد فیلتراسیون گلومرولی نقشی حیاتی دارد. بعضی از مطالعات R229Q (G> A) را به عنوان پلیمورفیسم غیرخنثی در حالت های هموزیگوت برای الل A و هتروزیگوت معرفی کرده اند. 55 فرد مستقل ( 25 بیمار و 30 کنترل) بعد از بررسی های کلینیکال در این مطالعه لحاظ شدند. ابتدا ناحیه ی موردنظر با استفاده از پرایمرهای طراحی شده تکثیر یافت و سپس محصول با آنزیم Bsu15I برش داده شدند برش داده شدند در هیچ یک از 110 آلل بررسی شده برای پلی مورفیسم R229Q در این جمعیت هیچ الل A مشاهده نشد. بازهی سنی بیماران بین 18-4 سال بود. نتایج ما در تایید نتایج حاصل از جمعیت های شرق آسیا است ( 0%). گزارشات جمعیت های مطالعه شده در خاورمیانه هیچ تفاوتی از نظر پلی مورفیسم R229Q بین گروه بیمار و کنترل نشان نمی دهند (برخلاف جمعیت های سفیدپوست). میتوان نتیجه گرفت که احتمالا جهشها/واریانت هایی از ژن هایی مانند نفرین، اکتین -4، پودوسین، WT1 و TRPC6 در بروزاین بیماری در جمعیت ایران دخیل هستند.

کلیدواژه ها:

لاتین FSGS ، ژن ، NPHS2 ، پلی مورفیسم PCR-RFLP ، R229Q