بررسی مروری بر اختلالات نوروژنتیکی در بزرگسالان و تاثیر ژن در بیماری های عصبی

این مقاله مروری، نمایی کلی از اختلالات ژنتیکی عصبی که ممکن است در بزرگسالی بروز کنند، ارائه میدهد و به جای فهرستکردن جامع این اختلالات، چارچوبی برای کمک به پزشکان در شناسایی الگوهای بیماریهای عصبی با علل ژنتیکی فراهم می آورد. در این مرور، دستههای اصلی بیماریهای عصبی و شایعترین علل ژنتیکی مرتبط با هر دسته بررسی میشوند. همچنین رویکردهای تشخیصی متداول و چالشهای موجود در استراتژیهای فعلی تحلیل میشوند. توالی یابی کل اگزوم و توالییابی کل ژنوم به عنوان ابزارهای نوین برای شناسایی بیماریهای ژنتیکی در حال ظهور هستند، اما هنوز نیاز به تحقیقات بیشتری برای تعیین کاربرد این آزمایشها در بیماران بزرگسال با بیماریهای عصبی پیچیده وجود دارد. این مقاله بر اهمیت همکاری بین نورولوژیستها و ژنتیکدانان و نیاز به درک بهتر کارایی استراتژیهای تشخیصی تاکید میکند. همچنین، تنوع ژنتیکی به عنوان عاملی که میتواند بهطور مستقیم منجر به بروز یا افزایش حساسیت به بیماریهای عصبی شود، مورد بحث قرار میگیرد. پیشرفتهای اخیر در فناوریهای ژنتیکی و درمانهای ژنی، امکان شناسایی ژنهای خاص و ترجمه توالی ژنتیکی به استراتژیهای درمانی هدفمند را فراهم کرده است. هدف این مرور، معرفی مفاهیم کلیدی ژنتیکی و نشان دادن قابلیت اجرایی آنها در بیماریهای عصبی نادر و چندژنی رایج در عملبالینی است.

کلیدواژه ها:

سندروم ها ، بیماری ها ، توالی ها ، درمان