بررسی in silico یک جهش بدمعنی در ژن Ala))۶۰۳A>G (p.Thr ۱۸۰۷PTPRQ ( c.مشکوک به ناشنوایی غیرسندرومی

ناشنوایی غیر سندرمی ((Non syndromic hearing loss (NSH) شایع ترین اختلال حسی زمانی رخ میدهد که توانایی گوش برای تبدیل انرژی مکانیکی ارتعاشی صدا به انرژی الکتریکی تکانه های عصبی مختل شود (۱) تقریبا ۸۰٪ وراثت این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب (ARNSHL) ۲۰ اتوزومال غالب (ADNSHL) ۱۰ وابسته به X و کمتر از ۱٪ وراثت میتوکندریایی دارد (۲) بیش از ۱۴۰ لوکوس و ۱۰۰ زن برای این اختلال شناسایی شده است (۳) در این مطالعه ما با کمک تکنیک WES (Whole (Exome Sequence در یک بیمار مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی به یک جهش جدید در ژن ( ۰۰۱۱۴۵۰۲۶,۲:۱۸۰_M (PIPRO p. Thr۶۰۳ رسیدیم تاثیر این جهش بد معنی را بر پروتئین PTPRQ با الگوریتم های مختلف از جمله: SIFT بررسی کردیم نتایج حاصل از این الگوریتم CADD و fathmm-XF MUpro I-mutant PROVEAN PhD-SNP PolyPhen- ها نشان داد که این جهش به احتمال زیاد بیماری زا است اما برای اثبات این موضوع باید تجزیه و تحلیل های co-segregation انجام شود.