شناسایی جهش های شایع و فراوانی آنها در ژن های METTL۵، METTL۷A و METTL۷B در سرطان های گوارشی بر اساس داده های In silico

زمینه و هدف: شناسایی ژن های کلیدی که در ایجاد سرطان دستگاه گوارش نقش دارند، به درک بهتری از مکانیسم های مولکولی سرطان و توسعه راهکارهای درمانی و تشخیصی کمک می کند. اعضای خانواده METTL نیز به عنوان شرکت کنندگان در عملکردهای بیولوژیکی متعدد شناخته شده و نقش مهمی در تومورزایی ایفا می کنند. هدف مطالعه حاضر، شناسایی جهش های شایع و فراوانی آنها در سه ژن انتخابی از این خانواده، شامل METTL۵، METTL۷A و METTL۷B در سرطان های گوارشی بود. روش ها: از داده های DNA-Seq موجود برای هر نمونه در پایگاه TCGA جهت شناسایی جهش های شایع و فراوانی آنها در ژن های کاندید استفاده شد. با دانلود داده های MAF سرطان های کاندید، از پکیج Maftools برای ارزیابی فراوانی و نوع جهش ها در کل نمونه ها استفاده گردید. یافته ها: ژن های METTL۵،METTL۷A  و METTL۷B در سرطان های کولورکتال و معده جهش یافته بود و همچنین در سرطان های مری، کبد و پانکراس نیز گزارش گردید. فراوانی جهش های SNP و جهش های نادرست در این ژن ها نسبت به سایر گزارش ها بیشتر بود. نتیجه گیری: جهش های SNP و جهش های نادرست بیشترین فراوانی را در ژن های METTL۵، METTL۷A و METTL۷B نسبت به سایر گزارش ها داشتند. غربالگری in silico یک گام اولیه ارزشمند در شناسایی ژن های جهش یافته با نقش علیتی در سرطان است، با این حال نیاز به اعتبارسنجی تجربی دارند.

کلیدواژه ها:

Gastrointestinal cancers ، METTL genes ، Gene mutations ، سرطان های گوارشی ، ژن های METTL ، جهش های ژنی