مطالعه پلی مورفیسم های اگزون ۲ ژن BMP۱۵ و اگزون ۹ ژن BMPR۱B در زنان نابارور ایرانی مبتلا به نارسایی زودرس تخمدان

مقدمه: نارسایی زودرس تخمدان (POF)، به توقف فعالیت تخمدان ها قبل از سن ۴۰ سالگی گفته می شود که با سطح پایین هورمون های جنسی و سطح بالای گنادوتروپین ها همراه است. عوامل ژنتیکی بیشترین نقش را درPOF ایفا می کنند. BMP۱۵ و گیرنده ی آن BMPR۱B از اعضای ابرخانواده ی TGFβ هستند که در بافت تخمدان بیان می شوند و در مسیر فولیکولوژنز دخالت دارند. هرگونه تغییر در این ژن ها ممکن است مسیر فولیکولوژنز را مختل کند. بنابراین هدف از این مطالعه بررسی ۴ واریانت در اگزون ۲ ژن BMP۱۵ و دو واریانت در اگزون ۹ ژن BMPR۱B به عنوان واریانتی کاندید در زنان نابارور ایرانی مبتلا به POF می باشد.روش کار: با استفاده از دیتابیس Uniprot و تکنیک PCR-SSCP ارتباط بین واریانت های ۴۴۳T>C، ۴۶۸G>A، ۵۳۸G>A، ۵۹۸C>T ژن BMP۱۵ و ۹۴۵G>A،۱۰۲۰A>G ژن BMPR۱B در ۴۵ زن مبتلا به POF و ۴۵ زن سالم صاحب فرزند، بدون هیچگونه سابقه بیماری های مرتبط با فولیکولوژنز و تخمک گذاری به عنوان کنترل بررسی شد. سپس تعدادی از محصولات PCR با تغییر الگوی حرکتی باندها، تعیین توالی شدند و نتایج حاصل از آن با نرم افزار CLC تحلیل شد.نتایج: نتایج ژل الکتروفورز، SSCP و گراف های تعیین توالی هیچ کدام از واریانت ها، تغییری را در توالی ژنوم افراد بیمار نسبت به افراد کنترل نشان ندادند.بحث و نتیجه گیری: با توجه به نقش کلیدی BMP۱۵ در مسیر فولیکولوژنز و گزارش مطالعات قبلی، احتمالا BMP۱۵ در پیدایش POF موثر باشد. عدم مشاهده ی SNP در بیماران این مطالعه می تواند به علت کم بودن حجم نمونه های مورد مطالعه و تفاوت های ژنتیکی افراد باشد.

کلیدواژه ها:

نارسایی زودرس تخمدان ، پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی ، ناباروری زنان ، BMP۱۵ ، BMPR۱B