سندرم کورنلیا دلانژه و معرفی یک مورد نوزاد مبتلا

کورنلیا دلانژه (Cornelia de Lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، تاخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام های فوقانی مشخص می گردد. شیوع این سندرم ۱ در هر ۳۰۰۰۰ تا ۵۰۰۰۰ تولد زنده است. تشخیص بیماری اساسا بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم X ، با جهش در حداقل پنج ژن NIPBL، SMC۱A، HDAC۸، RAD۲۱ و SMC۳ می تواند انتقال یابد. این مقاله به معرفی یک مورد از سندرم کورنلیا دلانژه می پردازد. معرفی بیمار: این مطالعه یک نوزاد پسر ۴۰ هفته مبتلا به سندرم کورنلیا دلانژه را گزارش می کند که با سونوگرافی تشخیص داده شده بود. تظاهرات بالینی شامل شکاف کام و لب، بزرگی قلب، عدم نزول بیضه ها، تغییرشکل هر دو دست از ناحیه آرنج و وجود تنها یک انگشت در دست ها بودند. وی سه روز بعد از تولد وفات شد. نتیجه گیری: افزایش آگاهی در مورد این سندرم منجر به تشخیص زودرس و کاهش موربیدیتی می شود.

کلیدواژه ها:

Cornelia de Lange syndrome ، growth and developmental delay ، Congenital anomalies ، سندرم کورنلیا دلانژه ، تاخیر رشد ، ناهنجاری های مادرزادی