لیلا منصوری فر - کارشناس پرستاری، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
فاطمه محمدیان - کارشناس پرستاری، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
مهربانو امیرشاهی - مربی، کارشناسی ارشد مامائی، دانشکده پرستاری و مامایی زابل، دانشگاه علوم پزشکی زابل، زابل، ایران
محمد احمدوند - متخصص بیهوشی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
فرشته ناروئی - مربی، کارشناسی ارشد علوم بهداشتی، دانشکده پرستاری و مامایی زابل، دانشگاه علوم پزشکی زابل، زابل، ایران
اکرم ثناگو - دکترای پرستاری، دانشیار، مرکز تحقیقات پرستاری، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گلستان، ایران
مرضیه میرشکاری - دانشجوی کارشناسی روانشناسی، دانشگاه علوم پزشکی زاهدان، زاهدان، ایران
لیلا میرشکاری - کارشناسی ارشد پرستاری، دانشکده پرستاری و مامایی زابل، دانشگاه علوم پزشکی زابل، زابل، ایران

کورنلیا دلانژه (Cornelia de Lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، تاخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام های فوقانی مشخص می گردد. شیوع این سندرم ۱ در هر ۳۰۰۰۰ تا ۵۰۰۰۰ تولد زنده است. تشخیص بیماری اساسا بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم X ، با جهش در حداقل پنج ژن NIPBL، SMC۱A، HDAC۸، RAD۲۱ و SMC۳ می تواند انتقال یابد. این مقاله به معرفی یک مورد از سندرم کورنلیا دلانژه می پردازد. معرفی بیمار: این مطالعه یک نوزاد پسر ۴۰ هفته مبتلا به سندرم کورنلیا دلانژه را گزارش می کند که با سونوگرافی تشخیص داده شده بود. تظاهرات بالینی شامل شکاف کام و لب، بزرگی قلب، عدم نزول بیضه ها، تغییرشکل هر دو دست از ناحیه آرنج و وجود تنها یک انگشت در دست ها بودند. وی سه روز بعد از تولد وفات شد. نتیجه گیری: افزایش آگاهی در مورد این سندرم منجر به تشخیص زودرس و کاهش موربیدیتی می شود.

Cornelia de Lange syndrome, growth and developmental delay, Congenital anomalies, سندرم کورنلیا دلانژه, تاخیر رشد, ناهنجاری های مادرزادی