مقایسه ابزارهای بیوانفورماتیکی برای تشخیص تغییر تعداد نسخه (CNV) بر اساس توالییابی کامل اگزون ها

تغییر تعداد نسخه، نوعی تنوع ساختاری است، که منجر به افزایش و کاهش توالی DNA به طول kb۱ تا چندین مگا جفت باز میشود. این نوع تنوع میتواند منجر به تغییر در دز ژن، توالیهای کد کننده و تنظیم بیان ژن و نشانگرهای زیستی پیش بینی کننده مهم در سرطانها شود. از روشهای هیبریداسیون ژنومی مقایسهای، آرایه های SNP و اشکال مختلف توالی نسل بعدی (NGS)، مانند توالی سازی ژنوم کل (WGS) و توالی کل اگزونها (WES) ، برای شناساییCNA در سطح آزمایشگاهی استفاده شده است. استفاده از دادهای WES به دلیل اینکه فقط مناطق کد کننده پروتئین را در ژنوم شامل میشود، علت پوشش بالا و هزینه نسبتا کم در سنجشهای بالینی مفید واقع شده اند. سیگنالهای ناخواسته مرتبط با دادهای WES که ناشی از شناسایی اگزونها میباشد و آلودگیهایی که توسط بافتهای مورد نظر ایجاد میشود، تخمین CNA را پیچیده میکند. استفاده از ابزارهای بیوانفورماتیکی برای تخمین دقیق CNA داده های مرتبط با WES میتواند مفید واقع شود. در این پژوهش هفت ابزار بیوانفورماتیکی برای شناسایی ExomeCNV, ) CNV ( CoNIFER, VarScan۲, CODEX, ngCGH, saasCNV, and falcon با استفاده از داده های توالی کل-اگزوم از ۴۱۹ جفت نمونه تومورسرطان پستان که از اطلس سرطان ژنوم بدست آمده بود، مورد مطالعه قرار گرفتند. SaasCNV بیشترین میزان افزایش و کاهش ۶۵/۰) )، حساسیت ( ۶۹/۴ ) و اختصاصیت ( ۸۹/۱) را برای برآورد افزایش یا کاهش تعداد نسخه نشان داد. در نهایت برای بهبود شناسایی CNV ایجاد نرم افزارهایی جهت شناسایی CNV در گیاهان عالی، در باکتریها، ارائه نرم افزاری که میزان حساسیت، دقت و صحت بالایی داشته باشد را میتوان پیشنهاد نمود. ایجاد الگوریتمی برای پیشبینی و شناسایی CNV بدون نیاز داشتن به نمونه کنترل، استفاده از روشهای ترکیبی یادگیری ماشین برای تولید نرم افزارهای قویتر برای شناسایی دقیق CNV نیز میتواند مفید باشد، همچنین ایجاد نرم افزاری که هم از داده های توالی ژنوم کل (WGS) و توالی کل اگزونها (WES) پیشنهاد میگردد.