ورود
مقالات فارسیISIکنفرانسهاژورنالها

تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB۷/۱۱ در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان

محل انتشار: مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، دوره: 18، شماره: 3
سال انتشار: 1395
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 257

فایل این مقاله در 11 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:
https://civilica.com/doc/1227152

شناسه ملی سند علمی:

JR_SKUMS-18-3_002

تاریخ نمایه سازی: 19 خرداد 1400

چکیده مقاله:

زمینه و هدف: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون ۱۵۲ لوکوس شناسایی شده که با رایج ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB۷/۱۱ در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان همدان می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی، ۲۴ خانواده با ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی از استان همدان بررسی شد. خانواده های انتخاب شده در این مطالعه، ازدواج خویشاوندی داشتند و از نظر جهش های ژن GJB۲ منفی بودند. تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی توسط ۷ نشانگر برای لوکوس DFNB۷/۱۱ صورت گرفت. یافته ها: پس از بررسی خانواده های مختلف، یک خانواده از ۲۴ خانواده (۱۶/۴%) با لوکوس DFNB۷/۱۱ پیوستگی نشان داد، ولی در بررسی اگزون های مختلف و پروموتر ژن TMC۱ جهشی یافت نشد. عدم مشاهده ی جهش در ژن TMC۱ در خانواده ی مذکور، وجود جهش در نواحی غیر کد کننده ی ژن TMC۱ و یا وجود ژن جدیدی در این لوکوس را پیشنهاد می کند. ارزش SLINK و امتیاز LOD این خانواده به ترتیب ۴۵/۱ و ۵۴/۰ بود. نتیجه گیری: بر اساس نتایج این مطالعه، لوکوس DFNB۷/۱۱ اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در جمعیت مورد ندارد، ولی برای تعیین نقش دقیق تر این لوکوس در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است.

کلیدواژه ها:

DFNB۷/۱۱ locus ، TMC۱ gene ، Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. ، لوکوس DFNB۷/۱۱ ، ژن TMC۱ ، ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی.

نویسندگان

اعظم پوراحمدیان

Student, Student Research Committee, Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran

محمد امین طباطبایی فر

Genetics and Molecular Biology, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, I.R. Iran

سمیه رئیسی

Genetics Dept., Shahrekord University, Shahrekord, Iran

پریا علی پور

Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran

نجمه فتاحی

Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran

مرتضی هاشم زاده

Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran

مراجع و منابع این مقاله:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :
  • Genc GA, Konukseven O, Muluk NB, Kirkim G, Basar FS, ...
  • Collin RW, Kalay E, Oostrik J, Caylan R, Wollnik B, ...
  • Van Camp G, Willems PJ, Smith RJ. Nonsyndromic hearing impairment: ...
  • Mellinghoff IK, Wang MY, Vivanco I, Haas-Kogan DA, Zhu S, ...
  • Saadat M, Ansari-Lari M, Farhud DD. Consanguineous marriage in Iran. ...
  • Strachan T, Read A. Human molecular genetics. New York: Garland ...
  • Tabatabaiefar M, Alasti F, Zohour MM, Shariati L, Farrokhi E, ...
  • Chaleshtori MH, Farhud D, Patton M. Congratulation to margaret chan ...
  • Botstein D, White RL, Skolnick M, Davis RW. Construction of ...
  • Jain PK, Fukushima K, Deshmukh D, Ramesh A, Thomas E, ...
  • Kurima K, Yang Y, Sorber K, Griffith AJ. Characterization of ...
  • Kurima K, Peters LM, Yang Y, Riazuddin S, Ahmed ZM, ...
  • Hilgert N, Smith RJ, Van Camp G. Forty-six genes causing ...
  • Grimberg J, Nawoschik S, Belluscio L, McKee R, Turck A, ...
  • Ott J. Computer-simulation methods in human linkage analysis. Proc Natl ...
  • Broman KW, Murray JC, Sheffield VC, White RL, Weber JL. ...
  • Hilgert N, Alasti F, Dieltjens N, Pawlik B, Wollnik B, ...
  • Sansovic I, Knezevic J, Musani V, Seeman P, Barisic I, ...
  • Santos RL, Wajid M, Khan MN, McArthur N, Pham TL, ...
  • Bazazzadegan N, Meyer N, Kahrizi K, Mohseni M, Imani P, ...
  • Sirmaci A, Duman D, Ozturkmen-Akay H, Erbek S, Incesulu A, ...
  • Hildebrand MS, Kahrizi K, Bromhead CJ, Shearer AE, Webster JA, ...
  • Saïd MB, Hmani-Aifa M, Amar I, Baig SM, Mustapha M, ...
  • de Heer AM, Collin RW, Huygen PL, Schraders M, Oostrik ...
  • Davoudi-Dehaghani E, Zeinali S, Mahdieh N, Shirkavand A, Bagherian H, ...
  • Gao X, Su Y, Guan LP, Yuan YY, Huang SS, ...
    • نمایش کامل مراجع