ارائه مدلی جهت بهبود مسئله وراثت پذیری گمشده به کمک ابزار یادگیری ماشین (موردکاوی: بیماری پوکی استخوان)

درک تغییرات ژنتیکی صفات پیچیده در جمعیت های انسانی، از اندازه گیری شباهت بین بستگان نزدیک شروع و به مشارکت مکان های خاص ژنوم فردی در مطالعات GWAS منتهی شده است. روش های متعددی برای تخمین وراثت پذیری با استفاده از پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدها در افراد غیر مرتبط ایجاد شده است. مدل FDSP یکی از روش های غیر آماری است که به کمک مدل های یادگیری ماشین توانستته است تا SNP های مرتبط با یک بیماری را با دقت خوبی تشخیص بدهد. اما همچنان شکاف زیادی بین مقدار وراثت پذیری به دست امده از روش شباهت بستگان و روش GWAS وجود دارد. وراثت پذیری امکان مقایسه اهمیت تاثیر ژن ها و محیط را در تنوع صفات می دهد. بنابراین مقدار دقیق وراثت پذیری در پیش بینی خطر بیماری در پزشکی و فراهم کردن توجیه برای مطالعت ژنتیکی استفاده می شود. پوکی استخوان یک بیماری شایع است که علیرغم وراثبت پذیری 60تا 90 درصدی این بیماری، تنها 5 درصد این مقدار به کمک مطالعات GWAS ثابت شده است. در این مقاله نتایج حاصل از GWAS و ویژگی های تنظیمی را ترکیب کردیم و با اعمال روش های یادگیری ماشین توانستیم مسئله وراثت پذیری گمشده را بهبود بخشیم. به کمک ترکیب دو روش خوشه بندی سلسله مراتبی و K-Means با روش شبکه عصبی ، معیار نمره F1 را حدود 3 درصد نستب به مدل FDSP ارتقا دادیم.

کلیدواژه ها:

وراثت پذیری گمشده ، یادگیری ماشین ، بیماری پوکی استخوان GWAS ، SNP