اطلاعات کنفرانس
ششمین سمینار یکروزه ژنتیک پزشکی تشخیصی- تحقیقی
محل برگزاری: تهران
تاریخ برگزاری: 11 مهر 1398
تاریخ نمایه سازی: 22 مهر 1398
تعداد صفحات: 21
تعداد مقالات :20
نمایش مقالات: 13080
شناسه ملی این کنفرانس: GMED06
نویسندگان مشارکت کننده: 56 پژوهشگر
مجموعه مقالات ششمین سمینار یکروزه ژنتیک پزشکی تشخیصی- تحقیقی
1. مشاوره ژنتیک در انجام تستهای غربالگری سلامت جنین همراه با گزارش تحلیلی از نتایج 1960 آمنیوسنتز انجام شده مبتنی بر تست های غربالگری
سال انتشار: 1398زبان مقاله: فارسیتعداد صفحات مقاله: 14. A case report of trisomy 18 in a girl with 18 years old
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 15. A novel missense ATRX gene mutation in one family with Alpha-thalassemia and Mental retardation-hypotonic facies syndrome
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسینام نویسندگان مقاله: Sara Taghizadeh - Saeed Farajzadeh Valilou - Reza Raoofian - Javad Karimzad Haghتعداد صفحات مقاله: 17. Bi-allelic Mutations in CHRNE Cause Autosomal-Recessive Slow-Channel Congenital Myasthenic Syndrome
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسینام نویسندگان مقاله: Ata Bushehri - Davood Zare-Abdollahi - Mir-Majid Mosallaie - Behrouz Mohseni Moghaddamتعداد صفحات مقاله: 18. CYP1B1R368H and Glaucoma Development: Functional Evidence from Drosophila
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 19. Challenges in Interpretation of Ambiguous Karyotype Results
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 111. Dealing with Pseudogenes/Paralogs in NGS data
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 114. Mitochondrial Membrane Protein Associated Neurodegeneration (MPAN) with an extensive and atypical pattern of brain iron deposition
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 115. Novel candidate genes in autosomal recessive neurodevelopmental disorders: A three year cohort study
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 216. Progressive Ataxia; A case report of WES application -LMNB2
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسینام نویسندگان مقاله: Saeed Farajzadeh Valilou - Javad Karimzad Hagh - Arash Pooladi - Mohammad Salimi Aslتعداد صفحات مقاله: 117. Report of Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome (GIDID) in an Iranian family
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 118. The first world report of a homozygous mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) gene in two boys with autism in an Iranian family
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 119. Whole Exome Sequencing identifies c.883-1 G> A of DNAH11 gene to be associated with Immotile Cilia Syndrome (Primary Ciliary Dyskinesia), Including Kartagener Syndrome
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسیتعداد صفحات مقاله: 120. Whole exome sequencing identifies genetic basis of two challenging cases with metabolic disorders
سال انتشار: 1398زبان مقاله: انگلیسینام نویسندگان مقاله: Mohammad Salimi Asl - Saeed Farajzadeh Valilou - Mina Mohammadi - Hassan Heydariتعداد صفحات مقاله: 1
نتایج 1 تا 50 از مجموع 20