گزارش یک مورد بیماری ژیلبرت در آقای 21 ساله

مقدمه:. سندرم گیلبرت یا ژیلبرت یک اختلال کبدی ارثی است که در آن غلظت بیلی روبین غیرکونژوکه در خون افزایش می یابد و علت آن کاهش فعالیت آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز است و با علایمی مانند زردی پوست و چشم مشخص می شود.معرفی بیمار : بیمار آقای 21 ساله با زردی مداوم پوست و صلبیه چشم مراجعه نمود که در بررسی های اولیه هپاتیت اتوایمیون ،هپاتیت ویروسی و هموکروماتوزیس رد شد.سونوگرافی شکم و لگن طبیعی بود.و در ازمایشات میزان بیلی روبین کل افزایش مختصری داشت(33/4) و در نهایت با توجه به افزایش بیلی روبین و زردی مداوم چشم و پوست و بدون علامتهای دیگر ،تشخیص ژیلبرت قطعی شد .آموزشهای لازمه جهت اصلاح سبک زندگی شامل پرهیز از الکل ،خواب و استراحت کافی، پرهیز از ناشتایی به مدت طولانی داده شد. بحث و نتیجه گیری: سندرم گیلبرت یک بیماری نسبتا بدون عارضه جدی است که عموما نیاز به درمان خاصی ندارد .تغییر در امید به زندگی به دلیل این بیماری وجود ندارد ولی در صورت بروز علایم نیاز به تغییر سبک زندگی لازمست.

کلیدواژه ها:

ژیلبرت ، بیلی روبین غیرکونژوگه ، آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز