بررسی عوامل موثر بر تولد کودکان سندرم داون و راه های تشخیص آن دربارداری

نشانگان داون یک پدیده تک بعدی و ساده نیست، بلکه شرایط پیچیده ای است و نمی توان و نباید آن را به صورت مطلق تعریف کرد. نشانگان داون یک وضعیت و شرایط خاص ذهنی است که به علل و دلایل گوناگون پدید می آید. ا ین دلایل می تواند یک بیماری، عفونت یا ویروس باشد اما شرایط به وجود آمده قابل سرایت به دیگری نیست. نشانگان داون یا تریزومی 21، شایع ترین و شناخته شده ترین اختلالات کروموزومی است و به تنهایی شایع ترین علت ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی متوسط می باشد. حدود یک نفر در هر 800 کودک متولد شده، مبتلا به نشانگان داون است و در بین نوزادان زنده به دنیا آمده یا جنین های مادران 35 ساله یا مسن تر، این میزان بروز به مراتب بیشتری می شود. این نشانگان بالینی، ابتدا در 1886 توسط لانگدان داون توصیف شد. دو خصوصیت مهم جمعیتی در مورد این اختلال توجه افراد را به خود جلب کرده است: افزایش سن مادر و توزیع خاص در داخل خانواده ها (همبستگی در دوقلوهای تک مخمکی و عدم همبستگی تقریبا کامل در دوقلوهای دو تخمکی و سایر اعضای خانواده). اکثر کودکان مبتلا به نشانگان داون 47 کروموزوم دارند و کروموزوم اضافی، یک کروموزوم آکروسانتریک کوچک است که کروموزوم 21 نامیده شده است. برای تشخیص سندرم داون در بارداری از سونوگرافی ان تی، آزمایش خون، آمنیوسنتز، سونوگرافی، کاریوتایپ، نمونه گیری از پرزهای کوریونی یا سی وی اس، استفاده می شود. ما در این مقاله به تاریخچه شناسایی، عوامل موثر بر تولد کودکان سندرم داون و راه های تشخیص آن در بارداری می پردازیم.

کلیدواژه ها:

نشانگان داون ، تاریخچه ، نشانگان بالینی