اختلالات متابولیسم ارثی

مقدمه و هدف: اختلالات متابولیسم ارثیروش ها: مطالعه مرورینتایج: اختلالات مادرزادی متابولیک یک گروه از بیماریهای ژنتیک هستند که در اثر فقدان یک آنزیم یا کوفاکتور که پاسخگوی مهار یک مسیر متابولیبکی مشخص را دارد هستند، که تجمع مواد یا فقدان آنها ناشیب از همین مشکل ژنتیکیخواهد بود. در اکثر موارد نقصث یک ژن باعث بوجود آمدن این بیماریها خواهد بود. روند توارث در اکثر بیماران بصورت اتوزوم مغلوب بوده و در بخش کمی بصورت اتوزوم غالب و یا وابسته به ایکس است. این بیماریها جزو بیماریهای نادر دسته بندی شده و حدود 500 بیماری را در بر میگیرد. بطور سرجمع از هر تولد زنده یک کودک با بیماریهای متابولیک بدنیا می آید. کودکان با اختلالات متابولیکی ارثی در هنگام تولدمعمولا نرمال هستند اما بعد از تولد با توجه به تجمع مواد سمی و یا نقصان آنزیمی ویا هردو ، نشانه ها و علایم بیماریها توصیف می گردند. نتیجه گیری: در سالهای اخیر بیشترین توفیقات برای تشخیص این بیماریها با روشهای بیوشیمی و ژنتیک بوده است. تکنیکهای اسپکتروفوتومتری جرمی و گاز کرماتوگرافی برای تشخیص های بیوشیمیایی و میکرواری و توالی یابهی نسل جدید برای تشخیص ژنتیکی است که باعث تسریع و دقت بالای تشخیص شده اند. این روشها کمک به تشخیص و غربالگری قبل از تولد میگردند که برای درمان به موقع امر بسیار مهمی است.

کلیدواژه ها:

Inborn ، Error ، Metabolism