آنالیز پیوستگی لوکوس در ناشنوایان DFNB77 و DFNB37 های غیر سندرومی با وراثت اتوزومال مغلوب در استان هرمزگان

مقدمه و هدف: ناشنوایی رایج ترین اختلال حسی می باشد که می تواند به طور قابل ملاحظه ای بر کیفیت زندگی شخص تاثیر گذارد. بیش از 5 درصد از جمعیت جهان در تمام رده های سنی از این اختلال رنج می برند. بیش از 50 درصد از این موارد را فاکتور ژنتیکی شامل می شود که از این موارد 70 درصد آن ها ناشنوایی غیر سندرمی و 30 درصد آن ها را ناشنوایی سندرمی تشکیل می دهد. هدف از این مطالعه بررسی تعیین جهش های ژن GJB2 در افراد ناشنوا با وراثت مغلوب اتوزومی و آنالیز پیوستگی لوگوس های DFNB77 و DFNB37 در ناشنوایان غیر سندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی در استان هرمزگان هست. روش ها: دراین مطالعه پس از هماهنگی با اداره بهزیستی و کانون ناشنوایان استان هرمزگان 50 خانواده اعلام همکاری کردند.بعدازاستخراج Dna ،DNA نمونه ها برای اگزون 2 ژن GJB2 غربالگری شدند. نمونه های منفی برای جهش های ژن GJB2 از طریق تجزیه وتحلیل پیوستگی مورد تحلیل قرار گرفتند. نتایج: در این مطالعه 4 واریانت مختلف هتروزیگوت برای ژن GJB2 964T> C در 4 خانواده188T> G در 4 خانواده،232G> A در 2 خانواده و 380A> G در 1 خانواده و یک جهش هموزیگوت 231G> A در 1 خانواده گزارش گردید.نتیجه گیری: درمجموع نتایج ما نشان داد که این آمار با سایر کشورهای جهان مطابقت نداشت و هیچ گونه پیوستگی در لوکوس های DFNB77 وDFNB37 در میان خانواده های منفی ازنظر جهش های GJB2 مشاهده نشد. این اختلاف بین مطالعات رامی توان به تفاوت های قومیتی جمعیت و یا تعداد کم جمعیت موردمطالعه نسبت داد. بنابراین به نظر می رسد مطالعات بیشتر در مقیاس جمعیتی بالاتر برای یافتن قطعی پیوستگی لوکوس های DFNB37، DFNB77 موردنیاز باشد.

کلیدواژه ها:

لوکوس ، ناشنوایی غیر سندرمی ، ناشنوایی سندرمی ، DFNB77 ، DFNB37