مروری بر جهش های اگزون 12 ژن PAH در بیماران PKU

اختلالات و بیماری های ارثی و ژنتیکی از علل عمده فشار بهداشتی، روانی و اقتصادی بر افراد مبتلا، خانواده های درگیر و نیز کل جامعه می باشند. در سالهای اخیر با پیشرفت های حاصل شده در مهار بیماری های عفونی و اکتسابی، شیوع بیماری هایی با زمینه ارثی و ژنتیکی بیشتر آشکار شده است. فنیلکتونوری یک نمونه از بیماری ارثی و یک اختلال اتوزومال مغلوب است که عمدتا ناشی از موتاسیونهایی در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز PAH کبدی می باشد، لذا هدف از این مقاله معرفی این بیماری و مرور جهش های ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در اگزون 12 در مبتلایان به فنیلکتونوری می باشد.

کلیدواژه ها:

جهش ، فنیلکتونوری ، ژن PAH اگزون 12.