بررسی فراوانی پلی مورفیسم ژنی دی هیدرو فولات ردوکتاز از نوع حذف ژنی 19-bp در مبتلایان به شکاف لب و/یا شکاف کام غیر سندرمی و مقایسه آن با افراد سالم در جمعیت استان سیستان و بلوچستان

سابقه و هدف: نقش فولیک اسید در کاهش خطر شکاف های صورتی – دهانی بوسیله ی مطالعات گسترده ای اثبات گردیده است بطوریکه نقص در متابولیسم فولات خطر ایجاد انواعی از بد شکلی های مادرزادی از قبیل شکاف های صورتی – دهانی را تحت تاثیر قرار می دهد. آنزیم دی هیدرو فولات ردوکتاز (DHFR) در چرخه ی متابولیک فولات مشارکت دارد و در سنتزDNA که فرایندی ضروری برای تکلمل و رشد است نقش ایفا می کند. یک حذف 19 جفت بازی شایع در اینترون 1 DHFR وجود دارد که نشان داده شده است که مرتبط با خطر ابتلا به بدشکلی های ژنتیکی است. مطالعه ی کنونی با هدف بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم حذف 19 جفت بازی DHFR و استعداد ابتلا به شکاف های غیر سندرومی در جمعیت سیستانی و بلوچستانی انجام گردید. مواد و روش ها: این مطالعه ی مورد - شاهدی روی مجموعا 200 فرد شامل 100 بیمار مبتلا به شکاف های کام و لب غیر سندرومی و 100 فرد سالم غیر مرتبط به عنوان کنترل انجام شد. استخراج DNA از نمونه های خون به روش Salting-out انجام گردید. شناسایی پلی مورفیسم حذف DHFR توسط روشallele specific-PCR انجام شد. محاسبات آماری با استفاده از نرم افزار SPSS 15انجام گرفت. مقایسه فراوانی آلل ها و ژنوتیپ ها و سایر متغیر های کمی با استفاده از آزمون X2 یا کای-دو انجام گرفت.یافته ها: ژنوتیپ حذف هموزیگوت (DD) در افراد شاهد فراوان تر از افراد بیمار بود (25% در مقابل 13%) و مرتبط با خطر پایین شکاف غیر سندرومی در دو مدل هم بارز (0/027 = P= 0/33 = OR) و مغلوب (0/046 =P، 0/45 = OR) بود. اما در سطح آللی، هرچندآلل حذف 19 جفت بازی (D) در DHFR در گروه سالم در مقایسه با بیمار غالب بود (56% در مقابل 47%) اما این اختلاف از نظر آماری معنی دار نبود و مرتبط با کاهش خطر شکاف غیر سندرومی نبود (0/027= P = 0/68 OR).نتیجه گیری: ژنوتیپ حذف (D/D) 19 جفت بازی ژن DHFR مرتبط با کاهش خطر شکاف غیر سندرومی می باشد و می تواند به عنوان یک فاکتور محافظتی در برابر استعداد ابتلا به شکاف غیر سندرومی در جمعیت سیستانی و بلوچستانی عمل کند

کلیدواژه ها:

دی هیدروفولات ردوکتاز ، شکاف لب ، شکاف کام غیر سندرمی ، پلی مورفیسم حذف