شناسایی جهش های tRNA سرین میتوکندریایی در بیماران ایرانی مبتلا به سقط مکرر با علل ناشناخته

ژن های tRNA میتوکندری اجزای ضروری بیوسنتز پروتیین هستند. این ژنها نقاط مهم برای جهش هستند. این جهشها با طیف گسترده ای از بیماریهای انسانی در ارتباط می باشند. بسیاری از عوامل ژنتیکی در ارزیابی سقط مکرر ( (RPLشناخته شده است. هدف از این پژوهش بررسی جهش های tRNA سرین میتوکندریایی در زنان مبتلا به سقط مکرر با علل ناشناخته می باشد. در این مطالعه استخراج DNA از نمونه خون 100زن مبتلا به سقط مکرر با علل ناشناخته انجام گرفت که پس از طراحی پرایمر برای قطعات ژنی مورد مطالعه، تکثیر قطعات ژنی توسط PCR صورت گرفت و محصولات PCR با استفاده از تکنیک SSCP بر روی ژل پلی اکریل آمید .10 الکتروفورز شدند. قطعاتی که شیفت باندی از خود نشان دادند به عنوان نمونه های مشکوک به جهش، جهت تعیین توالی ارسال شده و نتایج تعیین توالی با بهره گیری از سایتها و نرم افزارهای متناسب با اهداف این تحقیق، مورد آنالیز قرار گرفتند. به طور کلی جایگزینی نوکلیوتیدی در tRNA سرین یافت نشد. در tRNA آسپارتات سه جهش در سه بیمار مورد مطالعه مشاهده شد که دو جهش آن در موقعیت 7581T > C و یک جهش در موقعیت 7521GA مشاهده شد. این جهشهای tRNAs می توانند سطح پایداری tRNA را تغییر داده و ساختار tRNA ها را تحت تاثیر قرار دهند. این باعث نقص سنتز پروتیین و به نوبه خود اختلال در عملکرد میتوکندری می شود. جهشهای این ژنها ممکن است در ارزیابی RPL کمک کنند. مطالعه سایر جهشهای بقیه tRNA هابرای توصیف نقشاتیولوژیک آنها در RPL ایدیوپاتیک توصیه میشود.

کلیدواژه ها:

tRNA لایزین ، SSCP ، PCR ، سقط مکرر ایدیوپاتیک ، جهش های میتوکندریایی