شناسایی جهش های tRNA لوسین میتوکن دریایی (UUR) در بیماران ایرانی مبتلا به سقط مکرر با علل ناشناخته

ژنهای tRNA میتوکندری اجزای ضروری بیوسنتز پروتیین هستند. این ژنها نقاط مهم برای جهش هستند. این جهشها با طیف گسترده ای از بیماری های انسانی در ارتباط می باشند. بسیاری از عوامل ژنتیکی در ارزیابی سقط مکرر ( (RPLشناخته شده است. تاکنون هیچ بررسی جامعی روی تاثیر پلی مورفیسمهای tRNA های میتوکندریایی با سندروم سقط مکرر گزارش نشده است و ما برای اولین بار در این بیماری مورد بررسی قرار میدهیم. تنها دو گزارش در رابطه با tRNA میتوکندریایی و سقط مکرر در ایران موجود است و بقیه مقالات موجود اثر تغییرات ( tRNAleu ( UUR در بیماریهای دیگر را گزارش کرده اند. هدف از این مطالعه بررسی جهش های tRNA لوسین میتوکندریایی در زنان مبتلا به سقط مکرر با علل ناشناخته بوده است. در این مطالعه استخراج DNA از نمونه خون 100زن مبتلا به سقط مکرر با علل ناشناخته انجام گرفت. پس از طراحی پرایمر برای قطعات ژنی مورد مطالعه، تکثیر قطعات ژنی توسط PCR صورت گرفت و محصولات PCR با استفاده از تکنیک SSCP بر روی ژل پلی اکریل آمید 14 درصد الکتروفورز شدند. قطعاتی که شیفت باندی از خود نشان دادند به عنوان نمونه های مشکوک به جهش، جهت تعیین توالی ارسال شده و نتایج تعیین توالی با بهره گیری از سایتها و نرم افزارهای متناسب با اهداف این تحقیق، مورد آنالیز قرار گرفتند. پس از آنالیز توالی در tRNAleu ( UUR جهشی مشاهده نشد. مطالعه بیشتر بر روی جمعیت بزرگتر و بررسی سایر جهشهای بقیه tRNA هابرای توصیف نقش اتیولوژیک آنها در RPL ایدیوپاتیک توصیه میشود.

کلیدواژه ها:

PCR - SSCP tRNAleu ( CUR ، سقط مکرر ایدیوپاتیک ، mtDNA