پژوهش های دانشجویان و همکاران الهی در ده سال اخیر در دانشکده زیست شناسی دانشگاه تهران

پژوهش در آزمایشگاه ما در دانشکده زیست شناسی دانشگاه تهران عمدتا در جهت شناسایی ژن های عامل بیماری ها انجام گرفته است. بیماری های دستگاه عصبی شامل گلوکوم، پارکینسون و ALS جزء بیماری های پیچیده طبقه بندی میشوند و قبلا میان ایرانیان از منظر ژنتیک بررسی نشده بودند. بیماران مبتلا را شناسایی کرده و جهش در ژن های شناخته شده عامل بیماری ها را غربالگری کردیم. سپس در موارد خانوادگی بدون جهش در این ژن ها، بررسی پیوستگی ژنتیک در سطح کل ژنوم و نیز توالی یابی اگزومی را برای شناخت ژن های جدید عامل بیماری انجام دادیم. در ارتباط با گلوکوم یافتیم که جهش در ژن CYP1B1 علت بیماری در 70 درصد از بیماران ایرانی مبتلا به نوع مادرزادی است. بعلاوه، ژن LTBP2 را به عنوان ژن جدید عامل این بیماری معرفی کردیم. در ارتباط با بیماری پارکینسون، جایگاه را به عنوان ژن جدید عامل این بیماری معرفی کردیم. در ارتباط با بیماری پارکینسون، جایگاه15 و ژن جدید FBX07 در آن جایگاه را شناسایی کردیم. بعلاوه نشان دادیم که AD0RA1 که گیرنده ای برای آدنوزین است میتواند عامل نوعی پارکینونیسم همراه با نارسایی ذهنی باشد. بالاخره معلوم کردیم که جهش در SOD1 در قیاس با دیگر ژن ها، شایع ترین علت ALS میان ایرانیان است. جهش در C90RF72 که در جوامع غربی اهمیت زیاد دارد، در ایران نقش مهمی ایفا نمی کند. بیمارانی مبتلا به HMSN-P را نیز شناسایی کردیم. این بیماری که با ALS مرتبط است، قبلا تنها در جوامع آسیای دور معرفی شده بود. در نهایت، رویکرد ژنتیک در چندین مورد به تشخیص درست بیماری در افرادی با سوء تشخیصی منجر شد. تاکید می کنیم که جمعیت ایرانی به علت تنوع ژنتیک، هدف مناسب برای مطالعات ژنتیک می باشد. همچنین بر قدرت روش های نو مطالعات ژنتیک شامل توالی یابی اگزون ها در سطح کل ژنوم تاکید داریم

کلیدواژه ها:

گلوکوم ، پارکینسونALS