گزارش سه مورد دیستروفی عضلانی امری دریفوس در یک خانواده

دیستروفی عضلا نی امری - دریفوس در اواسط کودکی دیده می شود و الگوهای وراثت آن مغلوب وابسته بهجنس ، اتوزومال غالب یا مغلوب می باشد .سه یافته کلاسیک آن شامل : ١-کوتاهی های (Contractures) اولیه به ویژه در آرنج ها ، تاندونهای آشیل و عضلات پشت گردن ٢- اختلالات هدایتی قلب ٣- ضعف آرام پیشرونده و آتروفی درهموروپرونیال می باشد . شروع زودرس کوتاهی ها قبل از ظهور هر نوع ضعف قابل توجه ماهیچه ای مختص اینبیماری می باشد.این مطالعه بر روی دو برادر ١٢ و 3/5 ساله و خواهر ٨ ساله ایشان انجام گرفته است که اولی با ضعف عضلات شانه ها و بازوها مراجعه کرد .مورد دوم به دلیل راه رفتن بر انگشتان پاها از ٨ماه قبل مراجعه کرده بود. مورد سومبا مشکل در نشستن و راه رفتن مراجعه و عمل جراحی بر روی تاندونهای آشیل او و مورد اول به ترتیب در ٤ و٨ سال قبل انجام شده بود. در معاینات فیزیکی در هر سه بیمار کوتاهی تاندون های آشیل ،ضعف عضلات ناحیه لگن Gower’s sign مثبت و Tip toe walking مشاهده شد.اکوکاردیوگرام در دومورد اول و آنزیم CK در هر سه بیمار طبیعی بوده است. نوار قلب در هر سه فرد،فلوتر دهلیزی با بلاک دهلیزی بطنی ( ٣:١ )را نشان داد .بیوپسی ماهیچه ای در مورد اول غیراختصاصی و در مورد دوم آتروفی خفیف موضعی گزارش شد .یافته های میوپاتی در الکترومیوگرافی هر سه بیمارمشاهده شد .الگوی ژنتیکی بیماری در این خانواده اتوزومال غالب می باشد. ورزشهای کششی و مدالیتی ها یی ماننداولتراسوند و هات پک برای این بیماران بکار برده شد که در مورد دوم بی نتیجه بود و توصیه به آزاد کردن تاندونآشیل شد.

کلیدواژه ها:

امری دریفوس ، دیستروفی عضلانی ، کوتاهی