بررسی پلی مورفیک اگزون های 11 و 15 ژن BRAF در بیماران مبتلا به لوسمی لنفوئید حاد در جمعیت استان آذربایجان شرقی

مسیر کینازیRAS-RAF-MEK-ERK-MAPواسطه ی پاسخ سلولی به سیگنال های خارج سلولی است که کنترل کننده ی تکثیر سلولی، تمایز و آپوپتوز است. پروتئین جهش یافتهBRAF بالا رفته و فعالیت کینازی را تغییر می دهندBRAF به خوبی در سلول های خون ساز بیان می شود بروزBRAFفعال می تواند وابستگی سایتوکاین را از بین ببرد و می تواند منجر به دگرگونی سلول های خون ساز شود. از آنجا که ممکن است که انواع دیگر سرطان خون حاد و یا دیگر جمعیت های نژادی مبتلا به لوسمی حاد دارای جهش BRAFباشند، ما وقوع جهش های ژنBRAF را در لوسمی لنفوبلاستیک حاد در جمعیت کودکان استان آذربایجان شرق ایران بررسی کرده ایم. در مجموع 58 نفر مبتلا به لوسمی لنفوبلاستی حاد و به همین تعداد مشابه کنترل به عنوان نمونه برای تجزیه و تحلیل جهشBRAF از )اگزون 11 و 18 ( به روشPCR-SSCP و تکنیک های تعیین توالی انتخاب شدند. جهش BRAF )>T.1799T A( در 3٪ درصد از همه شرکت کنندگان ) 2.2 ٪ هتروزیگوت و 6. نوع هموزیگوت( یافت شد. هیچ یافته ی معنی داری بین عود بیماری و جهش اگزون 11 و 1 BRAF یافت نشد p=6.0 و 6.32 (. مطالعه حاضر نشان داد که به طور کلیBRAF در 1.2 درصد از بیماران لوسمی لنفوبلاستی حاد، از جمله یکT ALL جهش یافته بود، درحالی کهBRAF تنها در 6.5 درصد از جمعیت سالم جهش یافته بود. این یافته ها نشان می دهد که جهش BRAF نمی تواند با وقوع حاد لنفوبلاستیک و عود همراه آن مرتبط باشد.

کلیدواژه ها:

ژن BRAF ، لوسمی ، اگزون ، سلولهای خونی