بررسی جهش های اگزون 5 -3 بیماران بدخیم فنیل کتونوری در استان اردبیل

سال انتشار: 1394
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 620

نسخه کامل این مقاله ارائه نشده است و در دسترس نمی باشد

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

NCNCMB02_115

تاریخ نمایه سازی: 12 تیر 1395

چکیده مقاله:

یکی از اختلالات متابولیک ارثی نوزادان، اختلال درکوفاکتورآنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ( BH4 ) است که منجر به افزایش فنیل آلانین در حد سمی در بدن شده دارای عوارض جبران ناپذیر بر رشد مغز ،عقب ماندگی ذهنی و تاخیر تکاملی شدید است.هدف از این مطالعه بررسی جهش های شایع اگزون های 5 3 بیماری ارثی فنیل کتونوری (PKU ) بدخیم در استان اردبیل می باشد.

نویسندگان

سیده نگار مدرس صدرانی

گروه زیست شناسی بیوشمی دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل

محمد ضعیفی زاده

گروه زیست شناسی بیوشمی دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل