سیویلیکا را در شبکه های اجتماعی دنبال نمایید.

بررسی جهش های اگزون 5 -3 بیماران بدخیم فنیل کتونوری در استان اردبیل

سال انتشار: 1394
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 694
این مقاله فقط به صورت چکیده توسط دبیرخانه ارسال شده است و فایل کامل قابل دریافت نیست. برای یافتن مقالات دارای فایل کامل، از بخش [جستجوی مقالات فارسی] اقدام فرمایید.

نسخه کامل این مقاله ارائه نشده است و در دسترس نمی باشد

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

NCNCMB02_115

تاریخ نمایه سازی: 12 تیر 1395

چکیده مقاله بررسی جهش های اگزون 5 -3 بیماران بدخیم فنیل کتونوری در استان اردبیل

یکی از اختلالات متابولیک ارثی نوزادان، اختلال درکوفاکتورآنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ( BH4 ) است که منجر به افزایش فنیل آلانین در حد سمی در بدن شده دارای عوارض جبران ناپذیر بر رشد مغز ،عقب ماندگی ذهنی و تاخیر تکاملی شدید است.هدف از این مطالعه بررسی جهش های شایع اگزون های 5 3 بیماری ارثی فنیل کتونوری (PKU ) بدخیم در استان اردبیل می باشد.

کلیدواژه های بررسی جهش های اگزون 5 -3 بیماران بدخیم فنیل کتونوری در استان اردبیل:

نویسندگان مقاله بررسی جهش های اگزون 5 -3 بیماران بدخیم فنیل کتونوری در استان اردبیل

سیده نگار مدرس صدرانی

گروه زیست شناسی بیوشمی دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل

محمد ضعیفی زاده

گروه زیست شناسی بیوشمی دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل

مقاله فارسی "بررسی جهش های اگزون 5 -3 بیماران بدخیم فنیل کتونوری در استان اردبیل" توسط سیده نگار مدرس صدرانی، گروه زیست شناسی بیوشمی دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل؛ محمد ضعیفی زاده، گروه زیست شناسی بیوشمی دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل نوشته شده و در سال 1394 پس از تایید کمیته علمی دومین همایش ملی تازه های سلولی و مولکولی پذیرفته شده است. کلمات کلیدی استفاده شده در این مقاله فنیل کتونوری، غربالگری، موتاسیون، بدخیم، اردبیل هستند. این مقاله در تاریخ 12 تیر 1395 توسط سیویلیکا نمایه سازی و منتشر شده است و تاکنون 694 بار صفحه این مقاله مشاهده شده است. در چکیده این مقاله اشاره شده است که یکی از اختلالات متابولیک ارثی نوزادان، اختلال درکوفاکتورآنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ( BH4 ) است که منجر به افزایش فنیل آلانین در حد سمی در بدن شده دارای عوارض جبران ناپذیر بر رشد مغز ،عقب ماندگی ذهنی و تاخیر تکاملی شدید است.هدف از این مطالعه بررسی جهش های شایع اگزون های 5 3 بیماری ارثی فنیل کتونوری (PKU ) بدخیم ... .