بررسی جهش های اگزون 5 -3 بیماران بدخیم فنیل کتونوری در استان اردبیل
محل انتشار: دومین همایش ملی تازه های سلولی و مولکولی
سال انتشار: 1394
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 620
نسخه کامل این مقاله ارائه نشده است و در دسترس نمی باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
NCNCMB02_115
تاریخ نمایه سازی: 12 تیر 1395
چکیده مقاله:
یکی از اختلالات متابولیک ارثی نوزادان، اختلال درکوفاکتورآنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ( BH4 ) است که منجر به افزایش فنیل آلانین در حد سمی در بدن شده دارای عوارض جبران ناپذیر بر رشد مغز ،عقب ماندگی ذهنی و تاخیر تکاملی شدید است.هدف از این مطالعه بررسی جهش های شایع اگزون های 5 3 بیماری ارثی فنیل کتونوری (PKU ) بدخیم در استان اردبیل می باشد.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
سیده نگار مدرس صدرانی
گروه زیست شناسی بیوشمی دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل
محمد ضعیفی زاده
گروه زیست شناسی بیوشمی دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل