مقایسه نقش واریانت های طبیعی و موتاسیون اگزون های (10 - 6) کوفاکتور فنیل آلانینهیدروکسیلاز در بدخیمی PKU در استان اردبیل

فنیل کتونوریا یک بیماری متابولیکی ارثی است. بیماری های متابولیکی، باعث اختلال در واکنش های سوخت و ساز بدن می شوند. هر کدام به تنهایی از فرکانس کمی برخوردارند ولی شیوع کلی آنها زیاد است؛ در دنیا 1 در 2500 و در ایران 1 در 600 تولد. این بیماری ها علایم قابل درمان دارند و اگر به موقع تشخیص داده شوند می توان از بروز علایم شدید وخطرناک پیشگیری کرد. افراد مبتلا به PKU توانایی هضم اسید آمینه فنیل آلانین را ندارند. در این بیماری آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) یا به درستی عمل نمی کند و یا اصلاً وجود ندارد. در کودکان مبتلا به این بیماری وقتی غذای حاوی فنیل آلانین دریافت می کنند سطح این اسید آمینه در خون بالا رفته و ایجاد مشکل می کند. ازنوزادان 3 - 5 روزه خونگیری انجام شد و به کمک دستگاه HPLC و براساس غلظت فنیل آلانین سرم، از بیمار بودن و تیپ بیماری اطمینان حاصل شد. با کمک کیت استخراج DNA ، DNA استخراج شد. به منظور بررسی موتاسیون های موثر در اگزون های ژن PAH در بدخیمی PKU برای تعیین و شناسایی شاخص ارزیابی و اسکرین ژنتیکی پیش از تولد، آزمایشی با انتخاب 36 نمونه PKU در استان و تکثیر و توالی یابی اگزون ها ) 6 - 10 ( انجام شد. از پنج اگزون مورد مطالعه اگزون 8 ، به عنوان اگزون موثر در بدخیمی PKU در استان اردبیل شناسایی شد که در آن جهش ترانس ورژن A به G در موقعیت 3 در هر دو مورد بدخیم اتفاق افتاده بود.

کلیدواژه ها:

بیماری متابولیکی ، PKU ، PAH ، اگزون