پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی( SNP) و روشهای ژنوتایپینگ آن

یاSingle Nucleotide Polymorphisms (SNPs) چند شکلی های تک نوکلئوتیدی، تفاوت یافت شده دریک نوکلئوتید نسبت به موقعیت مشابه آن در توالی DNA است. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی ) SNP (تغییرات وتنوع های توالیطبیعی با دانسیته بالا در ژنوم ها هستند. SNP ها بعنوان یک منبع ژنتیکی عمده ازتغییرفنوتیپی درون یک گونه در نظر گرفته می شوند وبعنوان مارکر ژنتیکی مهم وخوبی به حساب می آیند. به طور کلی SNP ها به دو دسته تقسیم می شوند: SNPهایی که در مناطق کد کننده رخ می دهند و وجود دارند و SNP هایی که در مناطق غیر کد کننده رخ می دهند . برایکشف SNP در مناطق ژنومی منتخب یک غربالگری اولیه قبل ازتعیین توالی نیاز است. برای ژنوتایپینگ SNP ها دو استراتژی تبعیض اللی ) Allele Discrimination Strategies (و تشخیص الل ) Allele Detection (MethodS وجود دارد . استراتژی های تبعیض الل با واکنش های بیوشیمیایی اختصاصی آلل انجام می شود و شامل چهار روش عمومیگسترش)توسعه ی( پرایمری) Primer extension (،هیبریداسیون ) Hybridization (،روش اتصال ) Ligation ( ،شکاف آنریمی ) enzymatic cleavage ( می باشد. از جمله روشهای تشخیص الل می توان به تشخیص مبتنی بر mass اسپکت - ،تشخیص مبتنی بر سیگنال فلورسانس و کمیلو مینسنس اشاره کرد. SNP ها کاربردهای فراوانی از جمله بعنوان نشانگر ملکولی در تحقیقات ژنتیکی و اصلاح ، بعنوان نشانگر ملکولی در مطالعات ژنتیکی بیماریها و ژنومیکس دارو، در نقشه یابی ژنتیکی ،انتخاب به کمک نشانگر و ..... دارند