بررسی هفت ژن جدید عامل ناشنوایی مفلوب غیرسندرومی در 100 خانواده ایرانی

ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی است که 1 در 500 نوزاد به آن مبتلا می شوند. 50 % از ناشنوایی هاژنتیکی بوده که 70 از موارد غیر سندرومی و دارای توارث اتوزومال مغلوب می باشد. تا به امروز بیش از 50 ژن برای ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومالشناسایی شده است. در ایران، ناشنوایی به دلیل ازدواج های خویشاوندی یکی از شایع ترین بیماری های ارثی است. هدف از این مطالعهبررسی شیوع هفت ژن شناخته شده برای ناشنوایی مفلوب غیرسندرومی در صد خانواده ایرانی که دارای ازدواج خویشاوندی و بیش از دو فرد مبتلا می باشند است.روش انجام مطالعه فوق، بررسی آنالیز پیوستگی بااستفاده از مارکرهایSTRکه در مجاورت ژن مذکور قرار دارند می باشند. در صورت مشاهده الگوی پیوستگی، آنالیز توالی یابی و مطالعات تکمیلی صورت خواهد پذیرفت تا به امروزه و از مطالعه 3 ژن، 1 خانواده به ژنGJB 4پیوستگی نشان داد که با بررسی توالی یابی اگزون های ژن مربوطه تغییری در ژن مذکور مشاهده نگردید. مطالعات پیوستگی برای باقیمانده ژن ها در دست اقدام می باشد.

کلیدواژه ها:

ناشنوایی ، نقشه کشی هموزیگوسیتی ، توالی یابی به روش سنگر ، ایران