روشی با حساسیت دو برابر برای شناسایی جهش های KRASدر بیماران مبتلا به سرطان کلورکتال

سرطان کلورکتال CRC یکی از بدخیمی های شایع در سراسر جهان است و جهش هایKRASیکی از وقایع اولیه در تکوین و پیشرفت این نوع سرطان می باشد. از آن جا که این جهش ها، باعث مقاومت به درمان های هدف گیرنده فاکتور رشد اپیدرمیEGFRمی گردد، در حال حاضر انجام آزمونKRASبه عنوان شاخصی برای پیش بینی پاسخ دهی به درمان باEGFRدر بیماران CRC ضروری به نظر می رسد. از سوی دیگر، از آن جایی که تومورها معمولا از نظر جهش در این ژن هتروژن هستند، حساسیت روش ارزیابی باید مد نظر قرار گیرد.در مطالعه حاضر، فراوانی جهشKRASدر کدون های 12 و 13 که نقاط داغ جهشی این ژن هستند، در بیماران خوزستانی مبتلا به سرطان کلورکتال تک گیر با دو روش متفاوت بررسی و نتایج مقایسه شد. روش اول، روشی متداول با حساسیت معمول برای شناسایی جهش در سلول های توموری بود؛ در حالی که روش دوم روشی با حساسیت بالا با قابلیت شناسایی جهش هایی با فراوانی کم در نمونه ها بود . در نهایت حضور جهش ها با توالی یابی تایید شد.تعداد تومورهای دارای جهش که توسط روش دوم شناسایی گردید، دو برابر تعداد تومورهای جهش یافته ای بود که روش اول قادر به شناسایی آن ها بود. این امر اهمیت استفاده از روش دوم را به عنوان روش تشخیصی پیش از ارجاع بیماران برای درمان های هدف گیرندهEGFRنشان می دهد

کلیدواژه ها:

سرطان کلورکتال ، KRAS ، تحلیل جهش