بررسی عدم ثبات ژنومی (انیوپلوئیدی و شکست کروموزومی) در تعدادی بیمار مبتلا به آلزایمربا شروع زودرس و مقایسه آن با افرد نرمال با استفاده از روش بررسی میزان میکرونوکلئوس در سلولهای لنفوسیت خون محیطی

بیماری آلزایمر شایعترین بیماری نورودژنراتیو و شایعترین عامل دمانس در افراد مسن است. در حال حاضر بیش از 35میلیون نفر در سراسر دنیا به این بیماری مبتلا هستند. بیماری بر اساس سن ابتلا به دو فرم زودرس و دیر رس تقسیممی شود. در فرم زودرس ابتلا به بیماری قبل از 65 سال رخ می دهد که این نوع از آلزایمر بسیار نادر بوده وتنها شامل %1-6 از تمامی بیماران آلزایمری می شود. نوع دوم آلزایمر فرم دیررس است که شایعترین فرم آلزایمر است و به ابتلابالای 65 سال اطلاق می شود.بررسی های گذشته نشان می دهد عدم جدا شدن صحیح کروموزوم ها و ناپایداری های کروموزومی از مهمتریندلایلی هستند که باعث ازبین رفتن نورون ها واستحاله عصبی در بیماران آلزایمری می شوند. در این مطالعه ما به بررسی میزان میکرونوکلئوس به عنوان شاخص شکستگی کروموزومی و از دست رفتن کروموزوم به همراه انجام تسترنگ آمیزی هموژن برای بررسی ناهنجاری های کروموزومی در لنفوسیت های خون محیطی 18 بیمار مبتلا به فرم زودرس آلزایمر پرداختیم. نتایج حاصل بیانگر این مطلب است که میزان فراوانی میکرونوکلئوس در بیماران, دارای سطح افزایش یافته2/5 برابری نسبت به گروه نرمال است21/61%در بیماران و8/32%در گروه نرمال) این میزان افزایش از لحاظ آماری معنی دار است. در مورد بررسی ناهنجاری های کروموزومی بوسیله تست رنگ آمیزی هموژن نتایج حاکی از افزایش این میزان ناهنجاری در بیماران است اما نه بصورتیکه از لحاظ آماری معنی دار باشد. ناپایداریهای ژنومی وکروموزومی باعث تغییر در نحوه بیان و تغییر در دوزاژ ژنها می شود که این می تواند در ارتباط با ریسک افزایش یافته مرگ سلول ها و بخصوص نورون ها باشد. بیومارکرهایی مانند میکرونوکلئوس که نشاندهنده ی جداشدن ناصحیح کروموزوم ها و/یا شکستگی های کروموزومی هستند در بررسی ناپایداری های کروموزومی مربوط به بیماری های نورودژنراتیو تاثیر بسزایی دارند و می توان از بررسی میزان افزایش یافته میکرونوکلئوس به عنوان یک عامل برجسته و کاربردی در مطالعات اینگونه بیماری ها استفاده نمود.

کلیدواژه ها:

بیماری آلزایمر ، بیماری های نورودژنراتیو ، ناپایداری کروموزومی ، میکرونوکلئوس ، رنگ آمیزی هموژن ، شکستگی کروموزومی