ناشر تخصصی کنفرانس های ایران

لطفا کمی صبر نمایید

Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
ورود |عضویت رایگان |راهنمای سایت |عضویت کتابخانه ها
عنوان
مقاله

Exome sequencing reveals a novel mutation in BBS2 gene in an Iranian family diagnosed with Bardet-Biedl Syndrome

سال انتشار: 1393
کد COI مقاله: CIGS13_0906
زبان مقاله: انگلیسیمشاهده این مقاله: 875
متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

خرید و دانلود فایل مقاله

متن کامل (فول تکست) این مقاله منتشر نشده و یا در سایت موجود نیست و امکان خرید آن فراهم نمی باشد.

مشخصات نویسندگان مقاله Exome sequencing reveals a novel mutation in BBS2 gene in an Iranian family diagnosed with Bardet-Biedl Syndrome

Mahsa Fadaee - Genetics Research Centre, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran.
Zohreh Fattahi - Genetics Research Centre, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran Kariminejad - Najmabadi Pathology & Genetics Center, Tehran, Iran.
Mohammad Reza Akbari - Women’s College Research Institute, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.
Yousef Shafeghati - Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran.

چکیده مقاله:

Rare autosomal recessive Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is a kind of pleiotropic ciliopathies which is more common in developing countries. BBS is characterized by symptoms including obesity, retinitis pigmentosa, polydactyly, learning problems, hypogonadism and kidney abnormalities that vary both within and between families. Nineteen disease-causinggenes are involved in 80% of BBS cases and code proteins localized to the cilia which each function affect different parts ofa cilium. BBS2 in contribution with six most conserved BBS genes, form BBSome complex of the cilium.Here, we report an Iranian family with a ciliopathy disorder ascribing BBS. Whole exome sequencing (WES) was performed for proband which revealed a novel homozygote splice mutation c.535-1 G>C in BBS2 gene that would probably lead to skipping of exon 5. Using bioinformatics software, Mutation Taster, predicts c.535-1 G>C as a disease causingvariant. WES data were confirmed by Sanger sequencing and co-segregation was performed for his family.Estimating about 8% of BBS reports, BBS2 is among one of the common genes in BBS (same results in Iranian populationunpublisheddata). This result was in accordance with our expectations. In conclusion, due to the clinical and geneticheterogeneity observed in Bardet-Biedl syndrome WES could be considered as the method of choice for clinical genetics practice

کلیدواژه ها:

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

کد یکتای اختصاصی (COI) این مقاله در پایگاه سیویلیکا CIGS13_0906 میباشد و برای لینک دهی به این مقاله می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:

https://civilica.com/doc/328570/

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
Fadaee, Mahsa and Fattahi, Zohreh and Akbari, Mohammad Reza and Shafeghati, Yousef,1393,Exome sequencing reveals a novel mutation in BBS2 gene in an Iranian family diagnosed with Bardet-Biedl Syndrome,12th Congress of Iranian Genetics Society,Tehran,https://civilica.com/doc/328570

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (1393, Fadaee, Mahsa؛ Zohreh Fattahi and Mohammad Reza Akbari and Yousef Shafeghati)
برای بار دوم به بعد: (1393, Fadaee؛ Fattahi and Akbari and Shafeghati)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

صدور گواهی نمایه سازی | گزارش اشکال مقاله | من نویسنده این مقاله هستم

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

علم سنجی و رتبه بندی مقاله

مشخصات مرکز تولید کننده این مقاله به صورت زیر است:
نوع مرکز: دانشگاه دولتی
تعداد مقالات: 1,493
در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

مقالات مرتبط جدید

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.

پشتیبانی