بررسی ناقلی در ژن های سرطان دریک فرد سالم با استفاده ازتکنیکWhole Exome Sequencing

تشخیص پیش از موعد افراد پرخطر در جامعه با سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان، می تواند یک مرحله حیاتی در جهت بقا و بهبود کیفیت زندگی آنان باشد. تکنولوژی نوین توالی یابی اگزوم، این فرصت را فراهم ساخته است تا با تشخیص واریانت های مستعد کننده ابتلا بهبیماری، گامی مهم درتشخیص و پیشگیری از سرطان ها برداشته شود. اهداف: شناسایی واریانت های مستعد کننده ابتلا به سرطان در یک فرد سالم با سابقه مثبت سرطان های خانوادگی ، یک رویکرد جدید با هدف غربالگری ناقلی است .توالی یابی اگزوم از 487 ژن کاندید سرطان، ، در یک فرد نرمال ایرانی با سابقه خانوادگی سرطان ، با استفاد ه از کیتSureSelect V4exome enrichment همراه با توالی یابیIllumina Hiseq2000 انجام گرفت. آنالیز بیوانفورماتیکی داده های خام حاصل، به فرمتBam Fileو با استفاده از نرم افزارهایdbNSFP ،IGVپایگاه های اطلاعاتیdbSNP137 ,ESP6500 ,Sift ,Polyphen ,1000 G databases, MutationTaster صورت گرفت. معیارهای لازم جهت حذف واریان ت های شایع و غیرعملکردی و واریانت های خارج از نواحی مرز اگزون ها بر پایهRefSeq databaseگنجانده شد (مرحله فیلترینگ). تایید نهایی واریانت های عملکردی بالقوه بیماریزا، با سانگر سکوئنسینگ انجام گرفت. نتایج و بحث: انالیز داده ه های حاصل، وجود 14 واریانت بالقوه مخرب را نشان داد. دربررسی های نهایی اطلاعات حاصل از پایگاه های اطلاعاتی مختلف های ، وجود 6 تغییر دارای عملکرد بالقوه بیماری زایی شناسایی گردید. براساس نتایج حاصله می توان بیان نمود که اقدام درراستای غربالگری افراد پرخطردرجامعه، به عنوان رویکردی نوین، علاوه بر معرفی تکنیک قدرتمندWESمی تواند زمینه ساز ایجاد پلی میان اقشار عام ودانش ژنتیک گردد و گامی مهم در بهبود کیفیت زندگی فردی و اجتماعی افراد مستعد باشد

کلیدواژه ها:

سرطان خانوادگی ، توالی یابی کل اگزون ها ، ایران